El mes pasado, los médicos anunciaron que podían secuenciar el genoma completo de un feto tomando muestras de la sangre de la madre embarazada y la del futuro padre. Como si esto no fuera un avance lo suficientemente grande como para detectar posibles enfermedades genéticas, los investigadores han llevado el método un paso más allá. Olvidan al padre, dicen: ahora todo lo que necesitamos para la secuencia es la madre.
The New Scientist describe cómo funciona el avance:
El método más difícil, pero más completo, utiliza el ADN de la mujer embarazada y el feto para mapear hasta la última letra del genoma fetal. Este enfoque tiene la ventaja de que puede detectar las 50 mutaciones únicas que tiene un feto pero sus padres no. La secuencia tenía una precisión del 99.8 por ciento, una cifra que los investigadores determinaron secuenciando la sangre del cordón umbilical después del nacimiento.
Un segundo método más fácil pero un poco menos preciso secuencia solo las porciones del genoma del feto que codifican proteínas funcionales. Usando este truco, podrían secuenciar hasta el 75 por ciento del genoma fetal durante el primer trimestre y hasta el 99 por ciento en el tercero.
Los investigadores se están inclinando hacia el segundo método, ya que es más fácil de llevar a cabo y menos complicado de interpretar que la secuencia completa del genoma. En futuras pruebas, planean refinar el método para buscar algunas enfermedades bien conocidas.
Más de Smithsonian.com:
Proyecto de genoma personal
El genoma que sigue dando
