Hubo un tiempo en que los padres de recién nacidos se contentaban perfectamente con saber solo algunas cosas básicas sobre sus bebés: su altura, su peso, su puntaje de apgar y qué lado de la familia debería obtener el crédito por hacer que el niño fuera tan adorable.
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Pero un estudiante graduado de la Universidad de California, Davis, llamado Razib Khan, quería saber mucho, mucho más sobre su hijo, nacido hace poco más de una semana. Y lo que hizo Khan, afirma, se convertirá en un procedimiento estándar para las mamás y los papás del siglo XXI.
Después de que logró convencer al médico de su esposa de que le proporcionara una pequeña muestra de tejido de la placenta durante el segundo trimestre de su embarazo, Khan, una candidata a doctorado que estudia genética felina, pudo secuenciar aproximadamente el genoma de su hijo, esencialmente dándole esposa la capacidad de vislumbrar el futuro de sus hijos. Según la mayoría de las cuentas, eso convirtió al niño en el primer humano sano en los EE. UU. En descifrar su composición genética antes de nacer.
Los médicos hacen pruebas genéticas de los fetos ahora, pero solo por razones de diagnóstico, por ejemplo, si el médico cree que el niño en desarrollo puede tener un defecto de nacimiento. Khan no tenía ninguna razón médica convincente para explorar los genes de su bebé antes de que él naciera. Su motivación, dijo a Technology Review del MIT , fue "más genial que práctica".
Teniendo en cuenta las probabilidades
Khan probablemente tenga razón acerca de la inevitabilidad de que los padres tengan acceso a los mapas genéticos de sus hijos antes de que nazcan, particularmente ahora que se pueden obtener tantos datos de una sola gota de sangre o un poco de saliva. Lo que no está tan claro es lo que los padres pueden y harán con él.
Una vez que va más allá de buscar mutaciones genéticas específicas, como las que causan el síndrome de Down o la fibrosis quística, y comienza a explorar todo el genoma del feto, el mapeo genético se traslada a un territorio más difuso: un lugar en el que la información ya no es determinista, pero en cambio meramente predictivo. Los datos genéticos pueden sugerir que un niño tiene más probabilidades de desarrollar una determinada afección, como diabetes o enfermedad cardíaca, pero es más una posibilidad que un diagnóstico, ya que otros factores conductuales y ambientales también juegan un papel.
¿Qué sucede, por ejemplo, si un mapa genético indica que un niño nonato será propenso a una enfermedad particularmente debilitante cuando lleguen a la edad adulta? ¿Eso haría que los padres consideren interrumpir el embarazo? Luego está la cuestión de la edición del genoma, que pronto podría hacer posible cambiar el ADN de un bebé mucho antes del inicio de una enfermedad. Por ejemplo, los padres de una niña con el gen que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de seno pueden optar por extirparlo. Esa parece una elección razonable. Por otro lado, ¿qué pasaría si el mismo proceso permitiera a los padres aumentar la probabilidad de que su hijo sea particularmente atlético o tenga cierto color de cabello o ojos? Eso hace que el concepto de niños a medida esté más cerca de la realidad que la ciencia ficción.
¿Demasiada información?
Por el momento, sin embargo, la mayoría de los científicos eligen no ir allí. Pero las instituciones de investigación como los Institutos Nacionales de Salud (NIH) están analizando detenidamente lo que sucede cuando los padres reciben un pronóstico del futuro biológico de sus hijos. No hace mucho, NIH anunció un estudio de cinco años sobre el potencial de $ 25 millones. beneficios y consecuencias de secuenciar el genoma de cada bebé recién nacido en los EE. UU.
Es una empresa que involucra a investigadores de diferentes universidades y hospitales, incluidos el Boston Children's Hospital, el Brigham and Women's Hospital, el Children's Mercy Hospital en Kansas City y las universidades de California, San Francisco y Carolina del Norte en Chapel Hill, todos los cuales lo harán analizar diferentes aspectos de la secuenciación del genoma.
Los hospitales de Boston, por ejemplo, se centrarán en el impacto que tienen los datos genéticos en la atención médica que recibe un niño en sus primeros años: ¿los padres estarán más atentos a la salud de un niño y a los hábitos que desarrolla si saben que él o ella puede ser más? propenso a ciertas enfermedades? ¿Cuánto entienden realmente la mayoría de los pediatras sobre el significado del genoma de un niño? ¿Y cómo comunican ese significado y el nivel real de riesgo futuro?
Mientras tanto, el estudio en Carolina del Norte está diseñado para observar de cerca los problemas éticos, legales y sociales involucrados en ayudar a los médicos y padres a tomar decisiones informadas a partir de la secuenciación del genoma, particularmente en lo que respecta a los niños nacidos en familias multiculturales.
Mire a Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, explicar cómo la genómica está revolucionando la medicina en este video:
Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, explica cómo la genómica está revolucionando la medicina en el evento "The Future is Here" del SmithsonianHacerlo público
Incluso con los adultos, hay muchos problemas legales y éticos que vienen con el territorio del mapeo genético. Por supuesto, puede mantenerse alejado de todos ellos al no tener su genoma mapeado. Pero esa elección puede convertirse en una opción menos atractiva a medida que nos adentramos en el mundo de la medicina personalizada. Uno de los beneficios potenciales de conocer su composición genética es que podría facilitar mucho más a los médicos concentrarse en los medicamentos y tratamientos más efectivos, con la menor cantidad de efectos secundarios, para cada uno de sus pacientes.
Entonces, además de averiguar qué enfermedades podrían estar en su futuro, ¿cuál es la desventaja de hacer esto? Para empezar, todo lo que aprenda sobre usted podría ser muy relevante para cualquier otra persona que comparta sus genes. Eso plantea la pregunta de si los pacientes deben obtener el consentimiento de los hermanos u otros miembros de la familia antes de comenzar el proceso de mapeo. Es posible que algunos miembros de la familia no quieran saber sobre las perturbadoras condiciones de salud ocultas en los genes familiares. Y si recibe malas noticias, algunos familiares pueden no tener más remedio que secuenciar sus genomas, lo que podría ser útil, pero también podría propagar la incertidumbre y la ansiedad en toda la familia.
Luego está la cuestión de la privacidad. Si bien la mayoría de nosotros asumiría que los datos del genoma, la información más personal, permanecería confidencial, algunos expertos en privacidad dicen que no hay garantía de que lo sea. Un artículo publicado en Nature el año pasado señaló un estudio en el que los investigadores, utilizando un algoritmo e información de bases de datos públicas, podían identificar a las personas que habían formado parte de estudios genéticos.
Quizás en el futuro, aquellos que tienen sus genomas secuenciados puedan estar seguros de la protección de su identidad. De no ser así, ¿encontrarán las personas que los empleadores y otras personas se oponen a su predisposición a la enfermedad de Alzheimer o al cáncer de seno? ¿O podrían descubrir que están dirigidos a la comercialización de medicamentos o tratamientos específicos por parte de compañías farmacéuticas o de suplementos dietéticos, todo basado en las enfermedades que aparecen en sus planos genéticos?
Sólo el tiempo dirá.
