Los científicos han descubierto cómo reducir el tiempo necesario para secuenciar un genoma humano casi a la mitad.
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Investigadores del Children's Mercy Hospital en Kansas City, MO y Edico Genome, una compañía de biotecnología, han ideado una forma de secuenciar un genoma humano en solo 26 horas. El dispositivo más rápido anterior tardó aproximadamente 50 horas en completarse y fue desarrollado por el mismo grupo. En un artículo publicado esta semana en la revista Genome Medicine, los investigadores señalan que reducir el tiempo que lleva realizar una secuenciación completa del genoma podría significar la diferencia entre la vida y la muerte para algunos pacientes.
“En algunos bebés, tenemos minutos u horas. Si el nivel de azúcar en la sangre de un bebé es bajo, básicamente está contando la cantidad de minutos sin azúcar ", el autor principal Stephen Kingsmore le dice a Claire Maldarelli para Popular Science . "En esos casos, cualquier retraso puede dar lugar a complicaciones de la enfermedad".
Si bien la máquina se puede usar para ayudar a diagnosticar a pacientes mayores que necesitan atención aguda para enfermedades como el cáncer, los bebés no tienen la capacidad de decirle a un médico dónde duelen o qué siente mal. Y no es un problema poco común: según Conor Gaffey de Newsweek, los defectos genéticos son responsables de casi el 30 por ciento de las muertes posnatales en los países desarrollados.
Para acelerar el tiempo de procesamiento, los científicos crearon a medida el primer procesador de datos diseñado exclusivamente para la secuenciación del genoma, llamado DRAGEN. Usando DRAGEN Kingsmore y sus colegas pudieron reducir el tiempo de análisis de datos de 22.1 horas a 41 minutos usando la máquina, escribe Maldarelli.
"Al final del día, tenemos que entregar la información a los médicos generalistas de manera que puedan obtenerla y usarla", le dice Kingsmore a Maldarelli.
Después de usar DRAGEN para secuenciar los códigos genéticos de 35 bebés menores de cuatro meses, el grupo dijo que no solo obtenían resultados comparables al método de 50 horas, sino que el costo del análisis se reduciría significativamente. Al usar la tecnología actual y reducir la cantidad de técnicos necesarios para operar el dispositivo y analizar los datos, DRAGEN podría reducir el costo de la secuenciación genética de aproximadamente $ 3 millones a $ 6, 500 por prueba, escribe Maldarelli. Kingsmore cree que la inteligencia artificial podría eventualmente incorporarse al sistema para acelerar aún más el análisis y la traducción de datos.
Si bien el dispositivo aún no se ha utilizado en un hospital, Kingsmore y su grupo se embarcan en un período de prueba de tres meses en Children's Mercy, así como en el Hospital de Niños Rady en San Diego, donde Kingsmore es CEO de la Genómica Pediátrica del hospital. y el Instituto de Medicina de Sistemas. Si DRAGEN funciona tan bien en el campo como lo hizo en el laboratorio, Kingsmore dice que podría estar listo para uso público a finales de año.
