Antes de que Cheryl Connolly diera a luz a su primer hijo, Loudon, revisó la lista de verificación de todas las cosas que se espera que hagan los padres en estos días:
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1. Crea un plan de parto.
2. Consentimiento para la prueba de punción del talón del recién nacido para enfermedades metabólicas.
3. Banco su sangre del cordón umbilical.
Pero ahora, se enteró, había uno nuevo a considerar: secuenciar su ADN.
Connolly sabía de un estudio de investigación de genómica en curso llamado MyCode, que le permitiría a su médico tomar una muestra del cordón umbilical de Loudon y enviarla a un laboratorio que buscaría mutaciones en su código genético. Dirigido por el sistema de salud Geisinger en el centro de Pensilvania, donde trabajó como recaudadora de fondos, la prueba genética evaluaría su probabilidad de desarrollar una miríada de trastornos que pueden ocurrir en la infancia, desde afecciones cardíacas anormales hasta fibrosis quística y colesterol alto.
Ni Connolly ni su esposo, Travis Tisinger, tenían antecedentes de enfermedades infantiles en sus familias o estaban al tanto de cualquier condición hereditaria que pudieran transmitir. Pero cuando supo que el programa se estaba expandiendo a su ciudad natal, la pareja decidió someterse a pruebas, lo que para ellos significaría un análisis de sangre y una muestra de saliva. Luego, un colega sugirió que también probaran a Loudon. Para ellos, la decisión fue simple.
"Se sabe que los niños en los campos de pelota mueren por problemas cardíacos que podrían haberse prevenido", dice Connolly, que estaba embarazada de siete meses en ese momento. "¿Por qué no querrías saber tantas cosas como pudieras?"
Bueno, no es tan simple. Por un lado, puede obtener información valiosa, como si su hijo tiene el gen del colesterol peligrosamente alto, una afección tratable llamada hipercolesterolemia familiar que afecta a una de cada 250 personas y aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca temprana por un factor de 20 según la Fundación FH. Eso podría llevarlo a comenzar a su hijo con una dieta baja en grasas o preguntarle a su pediatra sobre la terapia con estatinas. Actualmente, el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) ha nombrado 56 genes para variantes que "darían lugar a una alta probabilidad de enfermedad grave que se puede prevenir si se identifica antes de que aparezcan los síntomas".
(Muchas mujeres ya realizan algún nivel de detección genética antes de que nazca el bebé. Además de un ultrasonido del primer trimestre, un análisis de sangre cada vez más rutinario analiza el ADN de la madre y el feto para detectar algunas anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down a las 10 semanas Pero el examen tiene un alcance limitado y existe un mayor riesgo de falsos positivos con las mujeres más jóvenes).
Por otro lado, también podrías descubrir algo aterrador que no puedes evitar. Un número creciente de laboratorios y aplicaciones revelará el potencial de un niño para desarrollar ciertos tipos de cáncer o enfermedades incurables, como el Parkinson y el Alzheimer, que no aparecerían hasta que su hijo creciera, si es que lo hace. Las posibles implicaciones médicas, psicológicas y sociales de este territorio desconocido han llevado a la Academia Estadounidense de Pediatría y ACMG a oponerse a las pruebas genéticas para las condiciones de aparición en adultos "a menos que una intervención iniciada en la infancia pueda reducir la morbilidad o la mortalidad".
Los avances en la genómica ahora brindan a los padres la oportunidad de observar el futuro genético de sus hijos de una manera que nunca podrían haber imaginado. Ahora la pregunta es: ¿necesitan saberlo todo?
"Cuando hablamos de buscar trastornos genéticos en niños sanos, nos metemos en la maleza a menos que podamos ofrecer algo que sea médicamente viable ahora para reducir el riesgo más adelante", dice Naomi Laventhal, médico y bioética neonatal de la Universidad. del Centro de Bioética y Ciencias Sociales en Medicina de Michigan. "La gran pregunta es cuánto queremos saber y qué nos puede decir realmente esta información".
Los padres Travis Tisinger y Cheryl Connolly con su hijo de 2 años, Loudon. (Cortesía de Cheryl Connolly) Nuevas preguntas
Como el paciente más joven en participar en MyCode, Loudon está a la vanguardia de una nueva tendencia. Desde que Geisinger comenzó a aceptar niños en su estudio en 2012, los menores han constituido del 2 al 3 por ciento de los pacientes. Geisinger ha inscrito a más de 180, 000 personas en sociedad con la compañía farmacéutica Regeneron desde que comenzó el estudio en 2007.
La mayoría de los servicios de pruebas genéticas directas al consumidor aún requieren que los pacientes tengan al menos 18 años de edad. Pero hay soluciones alternativas. La popular prueba de ADN en el hogar 23andMe requiere que los usuarios tengan 18 años, pero los padres pueden pedir kits de $ 199 para su descendencia y enviar su saliva por correo, según el portavoz Andy Kill. (Kill dice que la compañía no tiene estadísticas sobre cuántas muestras de niños ha recibido). Y en abril, la FDA dictaminó que 23andMe podría publicar informes sobre los riesgos de enfermedades de los pacientes, incluidas las enfermedades de Parkinson y Alzheimer de aparición tardía.
A medida que las pruebas de detección de enfermedades genéticas en los niños están disponibles para más padres, se generan preguntas éticas difíciles. Por ejemplo: ¿Saber que tu hijo podría enfermarse algún día te haría tratarlo de manera diferente? "Existe la preocupación de que los padres puedan conectarse con los niños de una manera diferente si supieran algo negativo sobre su futuro", dice Laventhal. Tal vez sería proactivo al presionar a sus hijas para que congelen sus óvulos a una edad temprana, si supiera que corren el riesgo de cáncer y podrían someterse a tratamientos contra el cáncer que podrían dañar su fertilidad.
"Va a crear mucho estrés y ansiedad innecesarios y volverá locos a los padres", agrega la Dra. Lainie Friedman Ross, quien investiga la política de pruebas genéticas en el Centro MacLean de Ética Médica Clínica de la Universidad de Chicago. "Vas a tener una generación de padres de helicópteros que están tratando de controlar cada aspecto de la vida de sus hijos".
Los padres de Loudon, al menos, no tendrán que luchar con la pregunta de qué hacer si su hijo está en riesgo de una enfermedad incurable. El programa Geisinger que secuencia su ADN solo les informará sobre los riesgos para su salud que se pueden controlar o prevenir durante la infancia. Además, los investigadores aún no han comenzado a devolver resultados pediátricos.
"Tienes tanto miedo de descubrir que tu hijo se enfermará de 20 maneras diferentes, y no hay nada que puedas hacer al respecto", dice el padre de Loudon, Travis Tisinger. “Ni siquiera quisiera saber sobre el riesgo de mi hijo para cosas como el Parkinson o el Alzheimer. Criarlo ha sido los mejores dos años de nuestras vidas. Es joven, vibrante y saludable. Esa es la única forma en que quiero verlo ahora.
Investigadora Jessica Webster en el laboratorio MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Una bola de cristal?
Los adultos ni siquiera están seguros de qué hacer con esta nueva ganancia inesperada de información potencialmente perturbadora sobre ellos mismos . Los titulares están llenos de historias de pruebas de ADN que descubren secretos familiares de paternidad o descifran árboles genealógicos abiertos. En cuanto a las bombas de salud, las recientes campañas publicitarias navideñas para regalar pruebas genéticas a familiares están obligando a las personas a darse cuenta de un conjunto completamente nuevo de dinámica familiar: si su madre se entera de que tiene la variante genética para el Alzheimer, eso significa que usted también podría tenerla.
Al principio, los bioéticos estaban preocupados por el exceso de padres que creían en las afirmaciones de las compañías que ofrecían descubrir los secretos de la capacidad de sus hijos para lanzar un voleibol o correr por un campo de fútbol. En 2015, un grupo de expertos internacionales en medicina deportiva advirtió sobre la definición de los niños por su ADN a través de las llamadas pruebas de "identificación de talentos". Argumentaron que no solo existe una falta de consenso científico sobre qué genes son responsables de qué habilidades, sino que diferentes compañías llegaron a conclusiones dramáticamente diferentes sobre la misma persona.
Pero la ciencia de la genómica para diagnosticar niños enfermos por enfermedades raras ha mejorado dramáticamente en los últimos cinco años. La tecnología de secuenciación de próxima generación ha permitido realizar pruebas para miles de enfermedades raras a la vez y acortar los tiempos de respuesta de hasta seis meses a varios días. En 2016, el Dr. Stephen Kingsmore, fundador del Rady Children's Institute for Genomic Medicine en San Diego, ganó el récord mundial Guinness por el tiempo de secuenciación más rápido a las 26 horas. Y los Institutos Nacionales de Salud han financiado desde 2013 cuatro programas piloto de secuenciación de recién nacidos, incluido Rady, en todo el país.
Hasta ahora, el costo de evaluar a sus hijos es prohibitivo para muchas familias: generalmente cae entre $ 5, 000 y $ 10, 000 para niños sanos y sus padres biológicos. (La prueba tanto para padres como para niños es el estándar de oro, ya que su ADN ofrece pistas y contexto para el código del niño). Pero el precio pronto podría estar al alcance de millones de pacientes más: el año pasado, el gigante genómico Illumina anunció una nueva tecnología que esperaba reducir el costo a $ 100 por genoma completo del paciente en unos pocos años. (El precio de analizar esos resultados tardará más en bajar). Además, varias aseguradoras privadas anunciaron el año pasado que cubrirían la secuenciación a gran escala para niños enfermos.
El Dr. Brandon Colby, un genetista médico que promueve "planes de bienestar genéticamente adaptados" para niños desde recién nacidos hasta adolescentes, cree que los consumidores deberían adoptar una visión más amplia de la prevención de enfermedades y reconocer que comienza al nacer. Él tiene un perro en esta pelea: es el fundador de Sequencing.com, un mercado de aplicaciones que analizan los datos de ADN de los servicios de pruebas y ofrecen información sobre la salud. También es autor del libro de 2011 Outsmart Your Genes, que aboga por las pruebas infantiles generalizadas.
Sus aplicaciones más populares con los padres son aquellas que analizan una variedad de afecciones de salud, como el riesgo de un niño de varios tipos de cáncer, enfermedades cardíacas, deficiencias de vitaminas, así como predicciones para el índice de masa corporal, intolerancia a la lactosa, pérdida de cabello y si él o ella es más probable que tenga éxito en deportes de resistencia o de fuerza. Y este año, su compañía planea lanzar dos nuevas aplicaciones de pruebas genéticas que revelan el riesgo de Alzheimer e incluyen consejos de prevención.
Colby ve un mundo en el que los padres que sabían que sus hijos tenían un gen para el melanoma estarían más atentos a la hora de aplicar protector solar o llevarlos al dermatólogo. Evitaría exponer a sus hijos a radiación innecesaria si estuvieran predispuestos al cáncer de seno y renunciara a los deportes de contacto, si le preocupara que el trauma en la cabeza de la infancia aumentara su riesgo de enfermedad de Alzheimer más adelante en la vida. Encontraría una manera de colarse las coles de Bruselas en sus loncheras, si supiera que tienen uno de los genotipos para los cuales las verduras crucíferas disminuyen el riesgo de enfermedades del corazón, dice.
"Si bien las enfermedades de 'inicio en adultos' se diagnostican como adultos, para casi todas las enfermedades crónicas, el daño al cuerpo comienza décadas antes", dice Colby.
Ruth Richards, de 101 años, es la persona más vieja inscrita en el estudio Geisinger. (Geisinger) Consecuencias no deseadas
Sin embargo, los expertos no están convencidos de que valga la pena la utilidad potencial de dicha información para cargar a un niño con una identidad médica no deseada y a sus padres con una angustia innecesaria. "Es grandioso pensar que podemos prevenir el cáncer de aparición en adultos cambiando la forma en que criamos a nuestros hijos", dice Ross. "Hay mucho más que debemos aprender". Y los buenos padres no hacen que sus hijos coman brócoli, usen protector solar y evitar lesiones en la cabeza de todos modos?
Desde la perspectiva de un niño, imagine el costo emocional de pasar por la pubertad si supiera que tiene el gen del cáncer de seno o que es el "niño con melanoma" en su equipo de fútbol. ¿Qué clase de burlas podrían esperar los niños en la secundaria si sus compañeros de clase supieran que corrían riesgo de padecer Alzheimer? "No todos los niños tienen la madurez para comprender lo que significan las cosas, y eso podría ser una carga injusta para un niño cuya vida está por delante", dice Laventhal.
Es demasiado pronto para decir cómo podrían desarrollarse estos escenarios, pero un estudio ofrece algunas pistas. La investigadora de genética de cáncer de la Universidad de Michigan, Michelle Gornick, dirigió un equipo que preguntó a 66 personas sobre sus puntos de vista sobre la recepción de información preocupante sobre posibles trastornos genéticos de aparición en adultos después de que sus hijos fueron examinados para otras afecciones. Después de escuchar presentaciones de genetistas, el 44 por ciento apoyó políticas que impedían el acceso a los resultados de sus hijos, mientras que más de la mitad defendió los derechos de los padres a saber.
En un estudio de seguimiento publicado la primavera pasada en el Journal of Genetic Counseling, quienes favorecieron la restricción dijeron que los niños tenían derecho a tomar sus propias decisiones cuando se convirtieran en adultos. Una participante imaginó que sus dos hijos tenían reacciones diferentes y dijo: "Un niño diría: 'Sí, quiero hacerme una prueba para ver si tengo la enfermedad de Alzheimer'. El otro sería como, 'No, no me digas'. Entonces, una parte de mí se pregunta '¿Tengo derecho a tomar esa decisión por mis hijos o hijas cuando podrían haber querido la otra alternativa si fueran mayores?' ”
Dr. Stephen Kingsmore en su laboratorio en el Instituto de Medicina Genómica Rady Children's en San Diego. (Earnie Grafton) .....
Varios participantes también expresaron la preocupación que se está volviendo cada vez más urgente: ¿Cómo podrían afectarme mis resultados (o mis hijos) financieramente? Aunque la Ley de no discriminación de información genética de 2008 protege a los estadounidenses de que se les niegue el seguro médico o el empleo debido a lo que se esconde en su ADN, no incluye seguro de vida, discapacidad o cuidado a largo plazo.
Mientras tanto, toda esta charla sobre lo que deberíamos o no deberíamos perder es un punto importante: la ciencia real podría no estar lista para brindarnos la información correcta, dice Timothy Caulfield, director de investigación del Instituto de Derecho de la Salud de la Universidad de Alberta. . Los genetistas todavía están investigando cómo los descubrimientos de muchas variantes genéticas individuales interactúan con el entorno, los antecedentes familiares y el microbioma de una persona para predecir mejor el riesgo de una persona para muchas enfermedades.
"La realidad es que si tienes un niño generalmente saludable, no hay muchas intervenciones específicas que puedas hacer", dice Caulfield. “Para la mayoría de los riesgos, se trata de lo mismo: hacer ejercicio. Comer bien. Usa bloqueador solar. Ten una buena noche y duerme. No necesitas pruebas genéticas para decirte eso.
