Los neandertales pueden haberse extinguido hace 30, 000 años, pero aún viven dentro de nosotros. Desde que los científicos descubrieron que el ADN de los neandertales comprende aproximadamente el 2 por ciento de los genomas de los humanos modernos de herencia europea y asiática, han especulado sobre cómo exactamente esos genes persistentes nos afectan hoy. Ahora hemos descubierto que, aunque la mayoría de los humanos apenas se parecen a los neandertales en apariencia, su ADN aún influye en cómo funcionan nuestros genes hoy en día.
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Los humanos y los neandertales comenzaron a dividirse en el árbol evolutivo hace unos 700, 000 años, pero continuaron entrecruzándose hasta al menos hace 50, 000 años. A pesar de la incompatibilidad genética que puede haber dificultado la reproducción, nacieron suficientes híbridos humanos-neandertales para consagrar fragmentos de su ADN en todo el genoma humano. Investigaciones anteriores han encontrado que las secuencias de ADN de Neanderthal y los genes que se encuentran en los humanos modernos están relacionados con la depresión, el metabolismo de las grasas y una serie de otros rasgos y condiciones.
Sin embargo, solo porque podamos ver un gen no significa que sepamos cómo funciona. Los genes se pueden expresar con diferentes potencias y, a veces, en absoluto. Todo se reduce a cómo ese ADN es utilizado por el ARN en nuestras células, que sigue las instrucciones del ADN para producir proteínas. Las células pueden "regular" varios genes eligiendo usarlos, ignorarlos o modificarlos para formar ARN. Desafortunadamente, a diferencia del ADN relativamente permanente, el ARN es inestable y, por lo tanto, rara vez se encuentra en los fósiles, lo que dificulta analizar cómo las células de organismos extintos realmente utilizaron su ADN.
En un estudio publicado ayer en la revista Cell, el investigador genético de la Universidad de Washington Rajiv McCoy y sus coautores resolvieron la falta de datos antiguos de Neanderthal al buscar en sus descendientes vivos: los humanos híbridos de hoy. "[Nos propusimos usar] la expresión génica de los humanos modernos para tener una idea de cómo el flujo de genes de los neandertales está afectando la expresión génica humana", dice McCoy.
Utilizando un conjunto de datos de los genomas de más de 400 personas fallecidas, los investigadores buscaron ejemplos de genes heterocigotos: genes que son el resultado de que una persona herede un gen humano de uno de los padres y un gen Neanderthal de otro. El conjunto de datos incluía muestras de tejidos de 52 partes diferentes del cuerpo, dice McCoys, lo que permite a los investigadores comparar cómo se expresaron los genes humanos y neandertales en estas diferentes áreas al comparar la cantidad de cada gen que se transcribió en ARN.
Mediante el análisis de estos individuos con alelos humanos y neandertales, o variaciones genéticas, McCoy y su equipo encontraron diferencias en la expresión de genes humanos y neandertales en el 25 por ciento de las áreas que analizaron. Esas diferencias tuvieron efectos potenciales en rasgos que van desde la altura hasta la probabilidad de contraer lupus. "Realmente abarca todo el espectro de genes humanos", dice McCoy.
Los investigadores también pudieron comparar cuán fuerte o débilmente se expresaron los genes humanos y neandertales en diferentes partes del cuerpo.
Curiosamente, dice McCoy, descubrieron que los genes de neandertal en el cerebro y los testículos de las personas analizadas se expresaron de manera más débil que los genes en otras áreas. La razón de esto es probablemente una evolución desigual: a medida que los humanos continúan evolucionando lejos de los neandertales, dice McCoy, es probable que esas partes del cuerpo hayan evolucionado más rápido que otras. Por lo tanto, se separaron más de los genes de Neanderthal y es menos probable que las células las expresen allí.
Para el genetista Tony Capra de la Universidad de Vanderbilt, que no participó en este estudio, la expresión genética reducida en los testículos puede ser un signo de cómo las mutaciones de los neandertales podrían haber reducido la fertilidad de los primeros híbridos humanos-neandertales. "Además, ilustra que el ADN de Neanderthal que permanece en los humanos modernos tiene el potencial de influir en diversos rasgos", dice Capra, quien ha trabajado escaneando registros médicos electrónicos para buscar los efectos del ADN de Neanderthal en nuestra salud.
"Este es un estudio muy completo sobre el impacto de la introgresión de los neandertales en la expresión génica en humanos modernos", agrega Fernando Racimo, investigador del Centro del Genoma de Nueva York que tampoco participó en el estudio. Racimo dice que le gustaría ver investigaciones sobre otros casos de hibridación humana, específicamente los antiguos denovisanos y los aborígenes australianos, cuyos genes viven en los habitantes de las islas melanesias de Australia.
McCoy dice que estudiar los legados genéticos de las personas melanesias está en su lista de deseos, pero eso tendrá que esperar hasta que se recojan las muestras de ARN. "Me burlo de los datos de otras personas", bromea.
La técnica utilizada en este estudio también podría aplicarse dentro de la especie humana, agrega McCoy. La comparación de la expresión de alelos en diferentes áreas del cuerpo y entre diferentes personas podría ayudar a los científicos a precisar más de las complejidades de la expresión génica, dice. Pero incluso con solo probar el papel del ADN de Neanderthal en nuestros genomas, podemos entender mejor cómo nuestros genes dispares trabajan juntos para hacernos.
