A donde quiera que vamos, dejamos atrás trozos de ADN.
Ya podemos usar este ADN para predecir algunos rasgos, como el color de los ojos, la piel y el cabello. Pronto será posible reconstruir con precisión toda su cara a partir de estos rastros.
Este es el mundo del "fenotipo de ADN": la reconstrucción de las características físicas a partir de datos genéticos. Los estudios de investigación y compañías como 23andMe a veces comparten datos genéticos que han sido "anonimizados" al eliminar nombres. ¿Pero podemos garantizar su privacidad si podemos predecir la cara de su propietario?
Aquí es donde está la ciencia ahora, y hacia dónde podría ir en el futuro.
Predecir el color del cabello, ojos y piel
El fenotipado del ADN ha sido un área activa de investigación por parte de académicos durante varios años. Los investigadores forenses de biología Manfred Kayser y Susan Walsh, entre otros, han sido pioneros en varios métodos de fenotipado de ADN para forenses.
En 2010, desarrollaron el sistema IrisPlex, que utiliza seis marcadores de ADN para determinar si alguien tiene ojos azules o marrones. En 2012, se incluyeron marcadores adicionales para predecir el color del cabello. El año pasado, el grupo agregó color de piel. Estas pruebas se han puesto a disposición a través de un sitio web y cualquiera que tenga acceso a sus datos genéticos puede probarlo.
Las predicciones de rasgos se están utilizando para abordar una serie de preguntas. Recientemente, por ejemplo, se utilizaron para sugerir que el "Hombre Cheddar" (el esqueleto humano completo más antiguo del Reino Unido) puede haber tenido piel oscura u oscura a negra y ojos azules / verdes. Los modelos predictivos se basan principalmente en las poblaciones europeas modernas, por lo que puede ser necesario tener precaución al aplicar las pruebas a otras poblaciones (especialmente antiguas).
La imagen completa
La investigación sobre el fenotipado del ADN ha avanzado rápidamente en el último año con la aplicación de enfoques de aprendizaje automático, pero el alcance de nuestras capacidades actuales aún se debate intensamente.
El año pasado, investigadores de la compañía Human Longevity del genetista Craig Venter, realizaron mediciones detalladas de los atributos físicos de alrededor de 1, 000 personas. Se secuenciaron genomas completos (nuestro código genético completo) y los datos se combinaron para hacer modelos que predicen la estructura facial 3D, la voz, la edad biológica, la altura, el peso, el índice de masa corporal, el color de los ojos y el color de la piel.
El estudio recibió una fuerte reacción de varios científicos prominentes, incluido Yaniv Erlich, también conocido como el "pirata informático del genoma". El estudio parecía predecir rostros promedio en función del sexo y la ascendencia, en lugar de rostros específicos de individuos. También se criticó el método de juzgar las predicciones en pequeñas cohortes étnicamente mixtas.
Incluso con predicciones faciales precisas, Erlich señaló que para este enfoque identificar a alguien en el mundo real:
un adversario ... tendría que crear [una] base de datos a escala de población que incluya altura, morfología facial, firmas de voz digital y datos demográficos de cada persona que quieran identificar.
Porque sin una base de datos biométrica detallada no se puede obtener de las predicciones físicas a un nombre.
¿Una base de datos para que coincida?
Resulta que el gobierno australiano está en el proceso de construir tal base de datos. "The Capability" es un sistema de reconocimiento facial y biométrico propuesto que combinará las imágenes de CCTV con la información de pasaportes y licencias de conducir. Inicialmente facturado como una medida de lucha contra el terrorismo, ya hay informes de que el servicio se puede proporcionar por una tarifa a las empresas.
Al mismo tiempo, la Oficina de Impuestos de Australia acaba de iniciar un servicio de reconocimiento de voz. Es fácil imaginar cómo este tipo de sistema podría integrarse con "The Capability".
Y no solo Australia está estableciendo la capacidad de convertirse en un estado de vigilancia biométrico que reconoce la cara. India está desplegando el sistema Aadhar, y China lidera el mundo en reconocimiento facial.
El gobierno australiano está construyendo un sistema de reconocimiento facial llamado The Capability que combinará las imágenes de CCTV con la información de los pasaportes y las licencias de conducir. (Gobierno de Queensland) Fotos de ADN
En la actualidad, la mayoría de las técnicas forenses de creación de perfiles de ADN se basan en marcadores "anónimos" que hacen coincidir la identidad con una base de datos, pero revelan poco más sobre un sospechoso. Con los avances en la tecnología genómica, la genética forense se está moviendo hacia pruebas que pueden decirnos mucho más sobre alguien.
Hay varias compañías que ofrecen servicios de fenotipado de ADN por una tarifa. Una compañía, Parabon NanoLabs, afirma ser capaz de predecir con precisión la apariencia física de una persona desconocida a partir del ADN. Las fuerzas policiales ya utilizan sus servicios, incluida la policía de Queensland en un caso reciente de un violador en serie en Gold Coast.
El sistema Parabon también se basa en un modelo predictivo. Esto se desarrolló aplicando herramientas de aprendizaje automático a su base de datos de referencia genética / característica. La compañía predice el color de la piel, el color de los ojos, el color del cabello, las pecas, la ascendencia y la forma de la cara a partir de una muestra de ADN. Estas predicciones, la confianza a su alrededor y una reconstrucción realizada por un artista forense se utilizan para hacer un perfil de "Instantánea".
Existe escepticismo sobre las capacidades de Parabon. Es difícil evaluar el sistema de Parabon porque el código de la computadora no está abierto y la metodología no se ha publicado con el examen de revisión por pares.
Al igual que con cualquier tipo de evidencia de ADN, existe el riesgo de errores judiciales, especialmente si la evidencia se usa de forma aislada. La utilidad del fenotipo de ADN en este punto puede estar más en su poder de exclusión que en su poder predictivo. Parabon afirma que las predicciones de Instantáneas están destinadas a usarse junto con otra información de investigación para reducir la lista de posibles sospechosos.
¿Dónde terminará todo esto?
Solo necesitamos mirar a gemelos idénticos para ver cuánto de nuestra cara está en nuestro ADN. La pregunta es ¿cuántas conexiones entre el ADN y nuestras características físicas podremos desbloquear en el futuro, y cuánto tiempo nos llevará llegar allí?
Algunas características son relativamente fáciles de predecir. Por ejemplo, el color de los ojos se puede inferir de relativamente pocas variantes genéticas. Otros rasgos serán más complicados porque son "poligénicos", lo que significa que muchas variantes genéticas trabajan juntas para producir la característica.
Un estudio reciente de la genética del color del cabello, por ejemplo, examinó a 300, 000 personas con ascendencia europea. Encontraron 110 nuevos marcadores genéticos relacionados con el color del cabello, pero la predicción de algunos colores (negro o rojo) es más confiable que otros (rubio y marrón).
La ciencia de la reconstrucción facial del ADN está avanzando rápidamente. (Compuesto de Parabon y PNAS) La forma en que el ADN codifica nuestras características físicas puede ser diferente en personas de diferentes grupos ancestrales. Actualmente, nuestra capacidad de predecir europeos modernos será mejor que otros grupos, porque nuestras bases de datos genéticas están dominadas por sujetos con ascendencia europea.
A medida que empleamos enfoques de aprendizaje automático cada vez más sofisticados en bases de datos más grandes (y más representativas desde el punto de vista étnico), es probable que nuestra capacidad de predecir la apariencia del ADN mejore drásticamente.
Los servicios de Parabon vienen con un descargo de responsabilidad de que las reconstrucciones no deben usarse con sistemas de reconocimiento facial. Sin embargo, la integración de estas tecnologías no es imposible en el futuro, y plantea dudas sobre el alcance del alcance.
¿Qué significa esto para la privacidad genética?
A pesar de la controversia sobre lo que podemos hacer ahora, la ciencia del fenotipado del ADN solo va a mejorar.
Lo que nos muestra el campo de rápido desarrollo del fenotipo de ADN es cuánta información personal hay en nuestros datos genéticos. Si puede reconstruir una foto policial a partir de datos genéticos, eliminar el nombre del propietario no impedirá la reidentificación.
Proteger la privacidad de nuestros datos genéticos en el futuro puede significar que tenemos que encontrar formas innovadoras de enmascararlos, por ejemplo, encubrimiento genómico, aumento genómico o cifrado y plataformas basadas en blockchain.
Cuanto más comprendamos acerca de nuestro código genético, más difícil será proteger la privacidad de nuestros datos genéticos.
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation.
Caitlin Curtis, investigadora, Centro de Políticas Futuras (Genómica), Universidad de Queensland
James Hereward, investigador de la Universidad de Queensland
