La ciencia de la edición de genes ha progresado rápidamente solo en la última década, y los investigadores ya han realizado algunos avances que pueden cambiar la vida y tal vez salvar la vida. Uno de esos avances es que los científicos utilizaron la edición de genes para detener la progresión de la distrofia muscular en perros, y podría ayudar a los humanos que sufren con el trastorno genético distrofia muscular de Duchenne en el futuro, informa Laurel Hamers en ScienceNews esta semana.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los nueve tipos de distrofia muscular, que conduce progresivamente a la pérdida de masa muscular y la debilidad. En DMD, una mutación genética impide que el cuerpo produzca una proteína llamada distrofina, que ayuda a proteger los músculos del daño y funciona correctamente. Sin embargo, en algunos casos, los niveles bajos de la proteína debilitan los músculos esqueléticos y cardíacos, lo que hace que el corazón bombee de manera inadecuada, lo que eventualmente conduce a la muerte. Se cree que 300, 000 personas en todo el mundo sufren de la enfermedad.
Según Megan Molteni de Wired, el investigador Eric Olson del Centro Médico del Sudoeste de la Universidad de Texas había trabajado previamente con la tecnología CRISPR para corregir las mutaciones de distrofina en ratones y células cardíacas humanas. Para el nuevo estudio publicado en la revista Science, decidió probar la técnica en una línea de perros cuyos descendientes machos a menudo desarrollan la versión canina de la enfermedad. Olson había descubierto previamente que un segmento de ADN llamado exón, específicamente en el exón 51, que es uno de los 79 exones que componen el gen de la distrofina, era un punto caliente para las mutaciones que causaban DMD.
El experimento incluyó cuatro beagles que tenían la mutación DMD. CRISPR, en esencia, es una forma de cazar y cortar una cadena de código genético usando una enzima, deshabilitando o alterando el gen. En este caso, los investigadores utilizaron un virus, llamado virus adenoasociado, para llevar las herramientas de edición al exón 51, inyectando a dos de los cuatro perros con el compuesto en la parte inferior de las piernas e infundiendo a los otros dos por vía intravenosa.
En el transcurso de ocho semanas, el editor de genes hizo su trabajo, alterando el exón 51. Se cree que una restauración del 15 por ciento de la proteína distrofina en los músculos sería suficiente para aliviar la DMD. Según un comunicado de prensa, la técnica fue mucho más allá de eso en algunos músculos, restaurando el 92 por ciento de la proteína distrofina esperada en los corazones de los perros y el 58 por ciento en su diafragma. Todos los músculos examinados mostraron mejoras, excepto la lengua, que solo tenía el 5 por ciento de los niveles normales.
"Ciertamente estamos en ese estadio con estos perros", le dice Olson a Molteni de Wired. "Mostraron signos obvios de mejora del comportamiento, correr, saltar, fue bastante dramático".
El estudio es prometedor, pero los investigadores dicen que necesitan realizar estudios a más largo plazo para ver si los niveles de distrofina permanecen elevados y para asegurarse de que no haya efectos secundarios antes de comenzar a pensar en probar la técnica en humanos.
"Nuestra estrategia es diferente de otros enfoques terapéuticos para la DMD porque edita la mutación que causa la enfermedad y restablece la expresión normal de la distrofina reparada", dice Leonela Amoasii, miembro del laboratorio de Olson y autora principal del estudio en el comunicado. "Pero tenemos más que hacer antes de poder usar esto clínicamente".
Moverse con precaución es imprescindible. En 1999, durante los inicios de la terapia génica, la muerte de un paciente durante un ensayo clínico frenó el terreno durante años. Por lo tanto, los investigadores tienen cuidado de avanzar lentamente. Aún así, el campo es muy prometedor, no solo para DMD sino para una gran cantidad de enfermedades genéticas. "Este trabajo representa un paso pequeño pero muy significativo hacia el uso de la edición de genes para DMD", dice el genetista Darren Griffin de la Universidad de Kent a Alex Therrien en la BBC. “Cualquier paso hacia regímenes de tratamiento significativos solo puede ser una buena noticia. En la plenitud de los tiempos, este documento bien puede ser visto como uno de los estudios innovadores que abrió el camino hacia un tratamiento efectivo ".
Mientras tanto, los muy buenos doggos de este estudio ciertamente están agradecidos.
