¿Pueden las mentes de las máquinas enseñarnos algo nuevo sobre lo que significa ser humano? Cuando se trata de la intrincada historia de los complejos orígenes y evolución de nuestra especie, parece que sí pueden.
Un estudio reciente utilizó tecnología de aprendizaje automático para analizar ocho modelos principales de orígenes y evolución humanos, y el programa identificó evidencia en el genoma humano de una "población fantasma" de antepasados humanos. El análisis sugiere que un grupo de homínidos previamente desconocido y extinto se cruzó con el Homo sapiens en Asia y Oceanía en algún lugar a lo largo del largo y sinuoso camino de la historia evolutiva humana, dejando solo rastros fragmentados en el ADN humano moderno.
El estudio, publicado en Nature Communications, es uno de los primeros ejemplos de cómo el aprendizaje automático puede ayudar a revelar pistas sobre nuestros propios orígenes. Al analizar a fondo grandes cantidades de datos genómicos que quedan en los huesos fosilizados y compararlos con el ADN de los humanos modernos, los científicos pueden comenzar a llenar algunos de los vacíos de la historia evolutiva de nuestra especie.
En este caso, los resultados parecen coincidir con las teorías de paleoantropología que se desarrollaron a partir del estudio de fósiles de ancestros humanos encontrados en el suelo. Los nuevos datos sugieren que el misterioso homínido probablemente descendió de una mezcla de neandertales y denisovanos (que solo fueron identificados como una especie única en el árbol genealógico humano en 2010). Tal especie en nuestro pasado evolutivo se parecería mucho al fósil de una adolescente de 90, 000 años de la cueva Denisova de Siberia. Sus restos fueron descritos el verano pasado como el único ejemplo conocido de un híbrido de primera generación entre las dos especies, con una madre neandertal y un padre denisovano.
"Es exactamente el tipo de individuo que esperamos encontrar en el origen de esta población, sin embargo, esto no debería ser solo un individuo sino toda una población", dice el coautor del estudio Jaume Bertranpetit, biólogo evolutivo de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
La capacidad de los primeros humanos para adaptarse a las condiciones cambiantes permitió a las primeras especies de Homo variar, sobrevivir y comenzar a extenderse desde África a Eurasia hace 1, 85 millones de años. (Imagen cortesía de Antón, Potts y Aiello (2014), Science 345 (6192)) Estudios previos del genoma humano han revelado que después de que los humanos modernos abandonaron África, quizás hace 180, 000 años, se cruzaron con especies como los neandertales y los denisovanos, que coexistieron con los humanos modernos antes de extinguirse. Pero volver a dibujar nuestro árbol genealógico para incluir estas ramas divergentes ha sido difícil. La evidencia de las especies "fantasmas" puede ser escasa, y existen muchas teorías en competencia para explicar cuándo, dónde y con qué frecuencia el Homo sapiens podría haberse cruzado con otras especies.
Los rastros de estos antiguos enlaces entre especies, llamados introgresiones, pueden identificarse como lugares de divergencia en el genoma humano. Los científicos observan más separación entre dos cromosomas de lo que cabría esperar si ambos cromosomas vinieran de la misma especie humana. Cuando los científicos secuenciaron el genoma de los neandertales en 2010, se dieron cuenta de que algunas de estas divergencias representaban fracciones de nuestro genoma que provenían de los neandertales. Los estudios también han revelado que algunos humanos vivos pueden rastrear hasta un 5 por ciento de su ascendencia a los denisovanos.
"Entonces, pensamos que trataríamos de encontrar estos lugares de alta divergencia en el genoma, ver cuáles son neandertales y cuáles son denisovanos, y luego ver si explican todo el panorama", dice Bertranpetit. "De hecho, si restas las partes de Neanderthal y Denisovan, todavía hay algo en el genoma que es muy divergente".
Identificar y analizar los muchos lugares divergentes en todo el genoma, y calcular las innumerables combinaciones genéticas que podrían haberlos producido, es un trabajo demasiado grande para que los humanos lo aborden por sí mismos, pero es una tarea que puede adaptarse a los algoritmos de aprendizaje profundo.
El aprendizaje profundo es un tipo de inteligencia artificial en el que los algoritmos están diseñados para funcionar como una red neuronal artificial, o un programa que puede procesar información de la misma manera que lo haría un cerebro de mamífero. Estos sistemas de aprendizaje automático pueden detectar patrones y tener en cuenta la información previa para "aprender", lo que les permite realizar nuevas tareas o buscar nueva información después de analizar enormes cantidades de datos. (Un ejemplo común es AlphaZero de Google DeepMind, que puede aprender a dominar los juegos de mesa).
"El aprendizaje profundo está adaptando una forma más complicada a un conjunto de puntos en un espacio más grande", dice Joshua Schraiber, un experto en genómica evolutiva de la Universidad de Temple. “En lugar de ajustar una línea entre Y y X, estás ajustando algo ondulado a un conjunto de puntos en un espacio mucho más grande y milidimensional. El aprendizaje profundo dice: "No sé qué forma ondulada debería ajustarse a estos puntos, pero veamos qué sucede".
En este caso, las máquinas se pusieron a trabajar analizando el genoma humano y prediciendo la demografía humana simulando cómo nuestro ADN podría haber evolucionado en miles de posibles escenarios de evolución antigua. El programa tuvo en cuenta la estructura y la evolución del ADN, así como los modelos de migración humana y mestizaje para tratar de encajar algunas de las piezas en un rompecabezas increíblemente complejo.
Los investigadores entrenaron a la computadora para analizar ocho modelos diferentes de las teorías más plausibles de la evolución humana temprana en Eurasia. Los modelos provienen de estudios previos que intentaron llegar a un escenario que daría como resultado la imagen actual del genoma humano, incluidos sus componentes conocidos de Neanderthal y Denisovan.
"Podría haber otros modelos, por supuesto, pero estos modelos son los que otras personas han estado proponiendo en la literatura científica", dice Bertranpetit. Cada modelo comienza con el evento aceptado fuera de África, luego presenta un conjunto diferente de las divisiones más probables entre linajes humanos, incluidas varias cruces con especies conocidas y posibles especies "fantasmas".
Los humanos, o Homo sapiens, descienden de un complejo árbol de antepasados erguidos, incluidas especies de los géneros Ardipithecus, Australopithecus y Paranthropus . (Programa Smithsonian's Human Origins) "Con cada uno de estos ocho modelos, calculamos durante semanas de cálculos qué tan bien pueden alcanzar la composición genética actual y actual de los humanos", dice Bertranpetit. "Cada vez que hacemos una simulación, es una simulación de un posible camino de la evolución humana, y hemos ejecutado esas simulaciones miles de veces, y los algoritmos de aprendizaje profundo pueden reconocer cuál de los modelos se adapta mejor a los datos".
¿La conclusión de la máquina? Una especie ancestral está presente en nuestro linaje que todavía tenemos que identificar. "De lejos, los únicos modelos que probamos que realmente están respaldados por los datos son los que tienen esta introgresión de la población fantasma", dice Bertranpetit.
El intrigante estudio y otros similares pueden ayudar a volver a dibujar el mapa de cómo los humanos emigraron y evolucionaron a través de lo que parece ser un mundo antiguo cada vez más complicado en Eurasia y Oceanía.
"Sin duda es interesante y consistente con la imagen emergente de una compleja filogenia reticulada en la evolución humana", dice Iain Mathieson, genetista de población de la Universidad de Pensilvania, por correo electrónico. "Ni siquiera estoy seguro de que tenga sentido hablar de 'eventos de introgresión' cuando parece ser la norma". De hecho, debido a que solo se probaron ocho modelos y muchos otros podrían ser posibles, Mathieson agrega que los nuevos hallazgos son " ciertamente es un escenario plausible, pero la realidad es probablemente aún más compleja ".
A medida que se realizan nuevos descubrimientos fósiles en el campo, ahora se pueden probar modelos actualizados contra el genoma humano utilizando este tipo de programas. Schraiber dice que el poder del aprendizaje profundo para estudiar los orígenes humanos reside precisamente en su capacidad para analizar modelos complejos.
"Si quieres hacer un modelo extremadamente detallado porque eres un antropólogo y quieres saber si esta introgresión ocurrió hace 80, 000 años o hace 40, 000 años, ese es el poder de un enfoque de aprendizaje profundo como este".
Por complejas que sean, las entrecruces de la antigua Eurasia siguen siendo solo una parte de nuestra historia humana. Bertranpetit cree que los avances futuros en el aprendizaje profundo pueden ayudar a descubrir otros capítulos nuevos.
"Este tipo de método de análisis tendrá todo tipo de nuevos resultados", dice. “Estoy seguro de que las personas que trabajan en África encontrarán grupos extintos que aún no son reconocidos. Sin duda, África nos mostrará cosas sorprendentes en el futuro ”.
