En 2007, el dermatólogo Peter Itin fue contactado por una mujer suiza con una cantera inusual: estaba teniendo problemas para ingresar a los Estados Unidos porque no tenía huellas digitales. Las regulaciones requieren que todos los no residentes tomen sus huellas digitales cuando ingresen al país, y las autoridades se desconcertaron cuando la mujer dijo que simplemente no había nacido con ninguno.
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Cuando Itin examinó el caso, descubrió que otros ocho miembros de la familia extendida de la mujer también habían nacido sin huellas. Finalmente, trabajando con el dermatólogo israelí Eli Sprecher y otros colegas, Itin rastreó a otras tres familias no relacionadas que incluían personas con adermatoglifia, a las que denominaron "enfermedad por retraso de la inmigración", y localizaron con éxito la mutación de un solo gen responsable en 2011.
"Es una condición extremadamente rara", dice Sprecher, quien es uno de los pocos médicos en todo el mundo que se ha ocupado de la enfermedad de primera mano. "En general, en las películas, solo escuchamos a delincuentes que intentan que les quiten sus huellas digitales, y nadie ha oído hablar de esta enfermedad, así que creo que es por eso que las autoridades de control fronterizo lo han encontrado tan problemático".
Las yemas de los dedos de las personas con adermatoglifia son completamente planas: no tienen ninguna de las crestas arqueadas o en bucle que caracterizan las huellas digitales de prácticamente todos los humanos. Sin embargo, de lo contrario, las personas con esta afección son completamente saludables, menos un número ligeramente reducido de glándulas sudoríparas. Existen otros trastornos genéticos (incluyendo NFJS y dermatopathia pigmentosa reticularis) que provocan la falta de huellas dactilares, pero también causan impactos en la salud mucho más graves, como cabello y dientes delgados y quebradizos.
Para Sprecher e Itin, el hecho de que una persona completamente sana pudiera nacer de alguna manera sin huellas dactilares presentó un enigma. Después de encontrar a los otros tres grupos de personas relacionadas con la misma condición, sospecharon que tenía una causa genética.
Cuando secuenciaron el ADN de 16 miembros de la familia de la mujer (nueve con adermatoglifia y siete sin), su presentimiento resultó ser correcto. Todos los del primer grupo tenían una mutación en una región de ADN que codifica una proteína llamada SMARCAD1, mientras que el último grupo tenía una forma normal del gen. Descubrieron que la versión mutada más corta del gen interfiere con la forma en que se une el ARN, un paso crucial en el proceso de usar un gen para producir una proteína, que impide que la proteína se forme correctamente.
Todavía no está claro cómo exactamente esta proteína está involucrada en el desarrollo de huellas digitales, un proceso que ocurre en el útero. Los investigadores sospechan que podría desempeñar un papel en ayudar a las células de la piel del feto a plegarse una sobre la otra, produciendo las crestas de las huellas dactilares, pero se necesita más trabajo para probar la idea. Esto se debe a que, aunque son algo que vemos todos los días, los científicos en general han realizado muy poca investigación sobre cómo se forman normalmente las huellas digitales.
Adermatoglyphia, sin embargo, está proporcionando una ventana inesperada en el proceso. "Esta condición realmente nos ayudó a obtener información sobre los mecanismos que regulan la formación de huellas dactilares. Si no fuera por esta enfermedad, nunca sabríamos que este gen tiene algo que ver con eso", dice Sprecher. "A veces, a través del estudio de un trastorno extraordinario, obtienes información sobre los aspectos ordinarios de nuestra biología".
Desde la cuna hasta la tumba, no importa cuánto crezcan los dedos, las huellas digitales de todos son únicas e inmutables.
