La futura madre puede tener otra herramienta para ayudar a predecir la salud de su hijo nonato. Los científicos de la compañía británica MAP Diagnostics están trabajando en una serie de pruebas de embarazo, realizadas en un laboratorio, que analizarán las proteínas en la orina de una madre para predecir las posibilidades de síndrome de Down, preeclampsia y otras afecciones que podrían afectar a su hijo. . Lo llaman la prueba MAP y dicen que facilitará la obtención de información prenatal.
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“Hasta ahora, las pruebas han sido bastante pobres. Lo que estamos tratando de hacer es crear más información para que las personas puedan tomar mejores decisiones ", dice Stephen Butler, fundador y director científico de MAP.
Las pruebas de embarazo verifican la presencia de gonadotropina coriónica humana (hCG), una hormona que está presente en la orina cuando un óvulo se implanta en el útero. La prueba MAP va un paso más allá y analiza lo que hay en la hCG. Al analizar esa hCG, cada prueba puede encontrar patrones de proteínas, que indican anomalías cromosómicas, así como gemelos, preeclampsia, posibilidades de aborto espontáneo y más.
La prueba MAP ha estado en proceso durante más de una década. Los miembros del equipo MAP habían estado analizando muestras de hCG para estudios de fertilidad en Yale y la Universidad de Nuevo México cuando comenzaron a notar patrones.
"Lo que nos dimos cuenta rápidamente fue que podíamos ver diferencias estructurales en la hCG que podían identificar complicaciones o dificultades", dice Butler. “Observamos la orina de diferentes problemas de embarazo. Tuvimos una colección de muestras de síndrome de Down, y pudimos ver diferencias de patrones en el síndrome de Down de los normales ".
Los investigadores están estudiando muestras que ya han reunido para la investigación. Pero, en la práctica, así es como funcionaría la prueba MAP: una mujer a las ocho semanas de embarazo daría una muestra de orina en un laboratorio, o enviaría una a su médico para que se hiciera la prueba. Utilizando lo que se llama un espectrómetro de masa de tiempo de vuelo por ionización por desorción láser asistido por matriz (MALDI), los técnicos extraen las proteínas separadas de la orina y luego analizan estas proteínas en busca de patrones. Al analizar la muestra a través del espectrómetro, pueden detectar embarazos aneuploides (cantidades anormales de cromosomas que conducen a afecciones genéticas como el síndrome de Down), así como cáncer gestacional, preeclampsia, diabetes gestacional, embarazo ectópico y más. Tienen que probar cada condición individualmente, para buscar los patrones específicos, pero el proceso es el mismo para cada prueba. A un técnico le lleva solo 15 minutos ejecutar una prueba.
Actualmente, la forma más común de diagnosticar el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos en un feto es con una amniocentesis, Un procedimiento relativamente invasivo que consiste en extraer líquido amniótico con una aguja insertada en el útero de la madre. Hay pruebas de detección menos invasivas, que se basan en extracciones de sangre y ultrasonidos, pero solo estimar el riesgo de una madre de tener un hijo con síndrome de Down. El equipo MAP quería desarrollar una prueba de orina, en lugar de sangre o líquido amniótico, que fuera más precisa, menos invasiva y más barata.
Existe cierta preocupación acerca de la precisión del método, especialmente porque todavía son las primeras etapas de la prueba, los tamaños de las muestras han sido pequeños y se trata de decisiones muy sensibles. "No querrás que muchas mujeres se estresen innecesariamente o estén falsamente tranquilizadas", dijo a The Telegraph Zev Williams, obstetra y ginecólogo de la Facultad de Medicina Albert Einstein de la Universidad Yeshiva.
El grupo MAP ha probado alrededor de 1, 000 muestras. Algunas de las pruebas más simples, como la preeclampsia, podrían estar disponibles en seis meses. La prueba del síndrome de Down tomará más tiempo perfeccionar. Según un artículo publicado en marzo en Clinical Proteomics, pudieron distinguir el síndrome de Down en muestras de orina con un 70 por ciento de sensibilidad, lo que significa que identificaron el 70 por ciento de los casos y un 100 por ciento de especificidad, lo que significa que no hubo falsos positivos. Butler dice que el grupo aún no tiene suficientes datos para sentirse cómodo lanzando la prueba, en parte debido a los problemas éticos y morales que rodean las pruebas prenatales, el aborto y el síndrome de Down. Pero tienen más muestras que llegan regularmente.
Los científicos presentaron sus hallazgos sobre la prueba de gemelos y la probabilidad de abortos involuntarios en la conferencia de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología en Lisboa en junio. El grupo presentará más resultados en la conferencia de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva en Baltimore este octubre.
