Los investigadores analizaron muestras de ADN de 141, 431 mujeres chinas embarazadas, aproximadamente una décima parte de la población del país, para obtener información sobre cuestiones que van desde los patrones de migración hasta la diversidad genética y la susceptibilidad a las enfermedades. Los hallazgos del equipo, recientemente publicados en Cell, representa el estudio genético a mayor escala de individuos chinos hasta la fecha.
Científicos de la compañía de secuenciación del genoma con sede en Shenzhen BGI, la Universidad de California, Berkeley y la Universidad de Copenhague tomaron muestras de sangre tomadas durante las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) para la trisomía fetal, un trastorno cromosómico relacionado con el síndrome de Down. Como Alice Shen informa para The South China Morning Post, tales pruebas, que analizan rastros de ADN fetal que se encuentran flotando en la sangre de la madre, se han llevado a cabo en seis a siete millones de mujeres chinas, proporcionando un grupo de datos ideal para los investigadores.
Aún así, la gran escala del estudio viene con una trampa: el NIPT solo proporciona suficiente información para secuenciar del seis al diez por ciento del genoma de una madre, explica el medio de noticias chino Xinhua . Comparativamente, los estudios más rigurosos secuencian el 80 por ciento o más de un genoma.
Para combatir la fracción relativamente pequeña de la secuenciación del genoma capturada por NIPT, el equipo diseñó un software que utilizaba cálculos pesados y estadísticas para predecir el ADN perdido. Este software, junto con la gran escala y diversidad de los participantes del estudio, Shen señala que la muestra incluyó a mujeres de 31 de 34 provincias chinas y 36 de 55 grupos étnicos minoritarios, en realidad puede permitir a los investigadores aprender más de lo que lo harían. secuenciando completamente los datos de un grupo más pequeño.
El análisis de ADN reveló una variedad de información sobre la población china, escribe Robert Sanders para Berkeley News . Una variación del gen conocido como NRG1 se relacionó con una mayor o menor incidencia de gemelos, mientras que una variante de un gen diferente, EMB, se asoció con madres primerizas mayores. Otro giro genético influyó en la gravedad del virus del herpes 6, que puede causar tanto la erupción cutánea infantil relativamente inofensiva como una serie de síntomas más graves.
Otros hallazgos preliminares giran en torno a la migración y la diversidad genética de varios grupos étnicos. El autor principal, Siyang Liu, genetista de la Universidad de Copenhague, le dice a Steph Yin de The New York Times que los Han, que constituyen el 92 por ciento de la población de China, son genéticamente homogéneos, con diferencias basadas en gran medida en la residencia geográfica en las regiones norte y sur. . Tales patrones hablan de políticas gubernamentales y oportunidades de empleo posteriores a 1949 que han desplazado la migración hacia el este o el oeste, explica Liu.
Las variaciones genéticas encontradas entre las poblaciones Han del norte y del sur revelan diferencias en la respuesta inmune, el trastorno bipolar, el tipo de cerumen y la dieta. En el norte helado, una mutación del gen metabolizador de ácidos grasos FADS2 permite el consumo de alimentos ricos, como el caldo de cordero. En el sur más suave, los cultivos frescos son un alimento básico más común.
Los grupos étnicos minoritarios, incluidos los uigures y kazajos con base en Xinjiang y los mongoles de Mongolia Interior, exhibieron niveles más altos de diversidad genética que los Han. El genetista de la Universidad del Sur de California, Charleston Chiang, que no participó en el estudio, le dice a Yin que el análisis de los grupos minoritarios, que a menudo se ignoran en los estudios de secuenciación, puede tener implicaciones médicas significativas.
Por ahora, la secuenciación basada en NIPT todavía está en las primeras etapas. Para demostrar que dichos datos son capaces de revelar conexiones entre genes y ciertos rasgos, el equipo también estudió la altura y el índice de masa corporal (IMC) en toda la muestra. Finalmente, Yin escribe que identificaron 48 variaciones genéticas relacionadas con la altura y 13 relacionadas con el IMC.
El nuevo estudio sirve principalmente como prueba de concepto, explica el coautor Xin Jin. En el futuro, él y su equipo seguirán este trabajo inicial con la evaluación de los datos prenatales tomados de más de 3.5 millones de participantes chinos.
"Para mí, este es un nuevo modelo muy emocionante para la investigación en biología", dice el coautor Xun Xu en un comunicado. "Proporciona herramientas poderosas y una plataforma para futuros estudios. Aquí, mostramos una prueba de concepto de que estos datos, y la estructura y los métodos, podrían usarse para estudiar muchas cosas. Es sólo el comienzo."
