Por primera vez, los científicos editaron un gen en óvulos humanos fertilizados, crítico para el desarrollo temprano. Los experimentos ayudaron a los investigadores a aprender sobre la biología humana fundamental de una manera que no podrían mediante la investigación en ratones.
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Investigadores dirigidos por Kathy Niakan, bióloga del desarrollo del Instituto Francis Crick en Londres, desactivaron un gen que codifica una proteína llamada OCT4, que se sabe que es activa en las células madre que pueden convertirse en todos los tipos de células que se encuentran en el cuerpo, informa Gretchen Vogel for Science . Apagar el gen aseguró que las células de los óvulos humanos fertilizados no lograron formar células placentarias, células del saco vitelino o incluso células que normalmente se convertirían en un feto.
La desactivación del mismo gen en embriones de ratón da resultados diferentes: esos embriones se convirtieron en bolas de células principalmente placentarias. Los hallazgos sugieren que el gen controla el destino de varios linajes celulares y juega un papel ligeramente diferente en humanos que en ratones.
"Esto abre la posibilidad de usar una herramienta genética realmente poderosa y precisa para comprender la función genética", le dice Niakan a Rob Stein de NPR . "Nunca hubiéramos obtenido esta información si no hubiéramos estudiado realmente la función de este gen en embriones humanos".
Los investigadores informaron sus resultados ayer en Nature.
Incluso teniendo en cuenta esa idea, el trabajo es más una prueba de principio, una demostración del poder y la utilidad de la técnica de edición del genoma CRISPER-Cas9, informa Vogel. La tecnología es como un par de tijeras moleculares que permiten a los investigadores cortar pedazos específicos de ADN del genoma e incluso reemplazar el código con sus propias instrucciones.
Los científicos ya han utilizado la herramienta para realizar una serie de avances y descubrimientos importantes, como la ingeniería de animales de laboratorio personalizados y la prueba de posibles tratamientos contra el cáncer. Los últimos años también han visto varias incursiones en el territorio de la edición del genoma humano. En agosto, científicos con sede en los Estados Unidos utilizaron CRISPR para corregir una mutación que causa una afección cardíaca mortal. (Desde entonces, otros científicos han cuestionado esas afirmaciones recientes, informa Ewen Callaway for Nature ).
Sin embargo, por cada paso dado en este camino, editoriales y artículos de opinión exigen precaución.
"La preocupación es que estaríamos abriendo la puerta a clínicas de fertilidad que compiten por ofrecer edición de genes para hacer que los futuros niños sean más altos o más fuertes o lo que quisieran comercializar", Marcy Darnovsky, directora de un grupo de vigilancia genética llamado Center for Genetics y Sociedad, le dice a NPR . "Eso podría ponernos en una situación en la que algunos niños son percibidos como biológicamente superiores a otros niños".
El trabajo de Niakan y sus colegas, sin embargo, está muy lejos de esa situación. Los investigadores tuvieron que postularse ante la Autoridad de Fertilización y Embriología Humana, una institución establecida en el Reino Unido que revisa rigurosamente la investigación propuesta para la edición de embriones, informa Vogel para Science .
"Día 5 embrión" (izquierda) muestra el embrión en el quinto día de desarrollo y "Día 5 embrión editado" muestra un embrión editado sin OCT4. No forma un blastocisto adecuado, lo que demuestra que se necesita OCT4 para el desarrollo de los blastocistos (Dra. Kathy Niakan / Nature) En estudios genéticos clásicos, los investigadores deshabilitan rutinariamente genes para descubrir cómo funcionan, informa Ricki Lewis para el Proyecto de Alfabetización Genética . Pero CRISPR les permite hacer lo mismo con mayor precisión y exactitud.
La nueva investigación utilizó células fertilizadas donadas después de que las personas se sometieron a tratamientos de fertilización in vitro. "Cuando se trata de iluminar el desarrollo humano temprano, no hay nada que esté a la altura del uso de lo real: células y tejidos humanos", escribe Lewis.
Los investigadores desactivaron el gen que codifica para OCT4 muy temprano en el desarrollo. En más del 80 por ciento de los 41 óvulos fertilizados probados, las células en crecimiento y en división no lograron formar una esfera hueca de aproximadamente 200 células, llamada blastocisto. Muchos esfuerzos de fertilización in vitro también fallan en esta etapa, por lo que es una coyuntura crítica para que los investigadores entiendan.
"Al comprender los genes clave que están involucrados en el desarrollo del blastocisto, esto realmente puede informar nuestra comprensión de esta importante ventana crítica del desarrollo humano", dijo Niakan a NPR .
En un editorial, Nature elogió la investigación como un ejemplo de cómo se debe hacer la investigación de edición del genoma humano:
Los requisitos particulares de los estudios serán diferentes, pero un marco sólido para evaluarlos lo antes posible parece la mejor manera de garantizar que cumplan con los estándares más altos. Los reguladores, financiadores, científicos y editores deben continuar trabajando juntos para definir los detalles del camino a seguir para la edición del genoma de la línea germinal, de modo que los valiosos recursos y herramientas ahora a nuestra disposición se usen con buen criterio.
Futuros experimentos podrían usar CRISPR para investigar el papel de otros genes. Y los expertos observarán de cerca para monitorear la ética de ese trabajo.
