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Una breve historia de los estudios gemelos

El martes, el astronauta de la NASA Scott Kelly y el cosmonauta ruso Mikhail Kornienko aterrizaron en Kazajstán después de pasar 340 días a bordo de la Estación Espacial Internacional (EEI).

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Como parte del proyecto "Año en el espacio" de la NASA, Kelly y su hermano gemelo idéntico con destino a la Tierra, el astronauta retirado Mark Kelly, proporcionaron muestras de sangre, saliva y orina y se sometieron a un aluvión de pruebas físicas y psicológicas diseñadas para estudiar los efectos de largo tiempo. -vuelo espacial de duración en el cuerpo humano.

Los estudios de gemelos idénticos y fraternos se han utilizado durante mucho tiempo para desenredar las influencias de los genes y el medio ambiente en rasgos particulares. Los gemelos idénticos comparten todos sus genes, mientras que los gemelos fraternos solo comparten el 50 por ciento. Si un rasgo es más común entre gemelos idénticos que gemelos fraternos, sugiere que los factores genéticos son parcialmente responsables.

"Los estudios de gemelos son la única forma real de hacer experimentos naturales en humanos", dice Tim Spector, profesor de epidemiología genética en el Kings College de Londres. "Al estudiar a los gemelos, puedes aprender mucho sobre lo que nos motiva, lo que nos hace diferentes, y particularmente sobre los roles de la naturaleza versus la naturaleza que simplemente no puedes obtener de otra manera".

Spector es director del Registro TwinsUK, que incluye datos de 12, 000 gemelos y se utiliza para estudiar las causas genéticas y ambientales de los rasgos y enfermedades complejas relacionadas con la edad. Él estima que la investigación de gemelos se está llevando a cabo actualmente en más de 100 países, y que la mayoría de esos proyectos se basan en información contenida en grandes bases de datos como el Registro TwinsUK.

Si bien puede pasar un tiempo antes de que veamos resultados de los gemelos astronautas, los investigadores esperan que la oportunidad produzca algunas ideas únicas sobre la salud humana. Estos son algunos ejemplos de lo que hemos aprendido de los estudios de gemelos anteriores, tanto famosos como infames:

El nacimiento de la eugenesia

El científico victoriano Francis Galton, primo medio de Charles Darwin, fue una de las primeras personas en reconocer el valor de los gemelos para estudiar la heredabilidad de los rasgos. En un artículo de 1875 titulado "La historia de los gemelos", Galton usó gemelos para estimar los efectos relativos de la naturaleza versus la naturaleza (un término que el mismo Galton acuñó). Pero su firme creencia de que la inteligencia humana es en gran medida una cuestión de naturaleza lo llevó a un camino más oscuro: se convirtió en un defensor vocal de la eugenesia (otro término que acuñó) y la idea de que "una raza de hombres altamente dotados" podría producirse a través de crianza selectiva.

Genes e IQ

En 2003, Eric Turkheimer, profesor de psicología en la Universidad de Virginia, examinó de nuevo la investigación sobre la heredabilidad del coeficiente intelectual, que se basó en gran medida en estudios de gemelos. Turkheimer notó que la mayoría de los estudios que encontraron IQ se debe en gran parte a la genética que involucraba gemelos de orígenes de clase media, y se preguntó cuál era el patrón entre las personas más pobres. Cuando miró a gemelos de familias pobres, descubrió que los coeficientes intelectuales de gemelos idénticos variaban tanto como los coeficientes intelectuales de gemelos fraternos. En otras palabras, el impacto de crecer pobre puede abrumar los dones intelectuales naturales de un niño.

Bases genéticas para las enfermedades cotidianas.

Al trabajar con datos y muestras biológicas en el Registro TwinsUK, Spector y sus colegas han demostrado en más de 600 artículos publicados que muchas enfermedades comunes como la osteoartritis, las cataratas e incluso el dolor de espalda tienen una base genética clara. "Cuando comencé en este campo, se pensaba que solo las enfermedades 'sexys' [como el cáncer] eran genéticas", dice Spector. "Nuestros hallazgos cambiaron esa percepción".

Trastornos hereditarios de la alimentación

Uno de los registros gemelos más nuevos que se puso en línea, el Registro Gemelo de la Universidad Estatal de Michigan (MSUTR) se fundó en 2001 para estudiar las influencias genéticas y ambientales en una amplia gama de trastornos psiquiátricos y médicos. Uno de los hallazgos más sorprendentes de la investigación del grupo es que muchos trastornos alimenticios, como la anorexia, tienen un componente genético.

"La gente pensó durante mucho tiempo que se debía completamente a la cultura, los medios de comunicación y los factores sociales", dice la codirectora de MSUTR Kelly Klump. "Debido a los estudios de gemelos, ahora sabemos que los genes representan la misma cantidad de variabilidad en la alimentación trastornos como lo hacen en la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Nunca hubiéramos sabido eso sin estudios de gemelos ".

La genética de la obesidad.

Un estudio clásico de gemelos realizado por el genetista Claude Bouchard en 1990 analizó la importancia de los genes para el almacenamiento de grasa corporal. Bouchard, ahora en la Louisiana State University, albergó a una docena de gemelos machos jóvenes y delgados en un dormitorio y los sobrealimentó con 1, 000 calorías por día durante tres meses. Aunque cada participante era más pesado al final del experimento, la cantidad de peso y grasa ganada variaba considerablemente, de 9 libras a 29 libras. El aumento de peso dentro de los pares de gemelos fue mucho más similar que el aumento de peso entre diferentes pares de gemelos, y los gemelos en cada par tendieron a aumentar de peso en los mismos lugares, ya sea en el abdomen, las nalgas o los muslos.

Desenredando el "gen gay"

Numerosos estudios de gemelos han intentado dilucidar la importancia de los genes en la orientación sexual. En 2008, los investigadores dirigidos por Niklas Langström, psiquiatra del Instituto Karolinska en Estocolmo, recurrieron al tesoro de datos gemelos contenidos en el Registro Sueco de Gemelos, el más grande del mundo, para investigar las influencias genéticas y ambientales que determinan si Una persona es gay. Los científicos descubrieron que la genética representaba solo el 35 por ciento de las diferencias entre hombres homosexuales idénticos y fraternos e incluso menos, aproximadamente el 18 por ciento, en mujeres homosexuales.

El estudio, uno de los más completos hasta la fecha, indica que una interacción compleja de factores genéticos y ambientales trabaja en conjunto para dar forma a las orientaciones sexuales de las personas. Pero al igual que otros estudios de gemelos sobre este controvertido tema, el estudio de Langström fue criticado por el posible sesgo de reclutamiento, ya que solo el 12 por ciento de los hombres en el registro sueco fueron incluidos en el estudio.

Gemelos criados aparte

En 1979, Thomas Bouchard realizó lo que quizás sea el estudio de gemelos más fascinante hasta la fecha. Entonces director del Centro de Minnesota para la Investigación de Gemelos y Familias, Bouchard observó gemelos idénticos y fraternales separados en la infancia y criados separados. Descubrió que los gemelos idénticos que tenían una educación diferente a menudo tenían personalidades, intereses y actitudes notablemente similares. En uno de los ejemplos más famosos, Bouchard se encontró con gemelos que habían sido separados del nacimiento y reunidos a la edad de 39 años.

"Se descubrió que los gemelos", escribió Bouchard más tarde, "se habían casado con mujeres llamadas Linda, se divorciaron y se casaron por segunda vez con mujeres llamadas Betty. Uno llamó a su hijo James Allan, el otro a su hijo James Alan, y ambos llamaron a su perros mascota Toy ".

Pero Klump de MSUTR se apresura a señalar que los hallazgos de Bouchard no son prueba de determinismo genético. "Lo que muestran es que nosotros entramos en el mundo no como seres al azar o pizarras en blanco", dice Klump. "A medida que caminamos por la vida, tenemos una gran cantidad de libre elección, pero una parte de esa libre elección probablemente se base en cosas que somos realmente buenos y cosas que nos gusta hacer. El estudio de Bouchard nos dice que hay una interacción dinámica entre lo que nos gusta, lo que queremos y los entornos que elegimos ".

Una breve historia de los estudios gemelos