En los últimos tres años, los investigadores examinaron los genomas de casi 600, 000 adultos sanos, encontrando 13 individuos afortunados que tenían los genes de enfermedades infantiles fatales o graves, pero que de alguna manera lograron no desarrollar las enfermedades. Parece el comienzo de un gran avance médico, pero hay una gran trampa: debido a que las bases de datos del genoma están protegidas por acuerdos de privacidad, los investigadores no pueden identificar ni hacer un seguimiento de los pacientes.
"Puedes imaginar el nivel de frustración", le dice Stephen Friend, profesor de genómica de la Facultad de Medicina Icahn y autor principal del estudio a Gina Kolata en The New York Times. "Es casi como si tuviera que sacar la envoltura de la caja, pero no podría abrir la caja".
Aun así, el estudio, publicado en Nature Biotechnology, es una prueba de concepto para Friend. Durante años, trabajó en el sector público y privado investigando formas de corregir los defectos genéticos que conducen a la enfermedad. Frustrado por la falta de progreso, comenzó a pensar: ¿y si en lugar de tratar de reparar genes rotos, tratamos de encontrar genes que cancelen o impidan que los genes se expresen, también conocidos como "mutaciones compensadoras"?
Es por eso que Friend y su equipo pasaron tres años revisando bases de datos genéticas de 11 grandes estudios y la firma de pruebas genéticas 23andMe, y finalmente redujeron su búsqueda a 13 personas mayores de 30 años con mutaciones verificables para ocho enfermedades mortales de la infancia, incluida la fibrosis quística y autoinmune síndrome de poliendocrinopatía. Aprender qué otros genes podrían tener esos individuos que impidieron la expresión de las enfermedades codificadas en su ADN podría conducir a nuevas terapias.
Puede haber fallas en la investigación ya que Friend y sus colegas no pudieron verificar los datos genéticos o examinar a los sujetos. Garry Cutting de Johns Hopkins señala a Jocelyn Kaiser de Science que algunos de los hallazgos son extraños, como encontrar a tres individuos cada uno con dos copias de un gen de fibrosis quística extremadamente raro. Aún así, piensa que la idea de combinar datos genéticos para encontrar mutaciones compensadoras es emocionante.
Seguir el proyecto será difícil. Daniel MacArthur, genetista del Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts, señala en su comentario sobre el documento que tomará los genomas de decenas de millones de personas dispuestas a participar en el estudio para encontrar mutaciones compensadoras.
Aún así, Friend no se desanima y está reclutando a 100, 000 personas para que sus genomas sean secuenciados para la siguiente etapa de la investigación.
