Mi abuela tenía cáncer de seno a los 30 años, una tía en la mediana edad. Somos judíos asquenazíes, lo que significa que tenemos una mayor probabilidad de portar uno de los principales "genes del cáncer de mama": 1 de cada 40 judíos asquenazíes tiene la llamada mutación BRCA frente a 1 de cada 500 miembros de la población general. Dependiendo de la mutación BRCA en particular, una mujer portadora tiene una probabilidad mucho mayor de desarrollar cáncer de mama u ovario, de hasta 80 por ciento y 40 por ciento, respectivamente.
Si, debido a mi historial familiar y origen étnico, quisiera hacerme una prueba para detectar una mutación BRCA, tendría algunas opciones. Primero, podría seguir la ruta médica establecida. Mi médico podría ordenar la prueba por mí, y el seguro incluso podría pagarla, gracias a la Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio. O bien, podría aprovechar cualquier cantidad de compañías de pruebas genéticas directas al consumidor. Con solo hacer clic con el mouse (y al ingresar la información de mi tarjeta de crédito), podría ordenar un kit de prueba BRCA de una compañía, como Color, por tan solo $ 250. La compañía me enviaba un tubo de recolección de saliva, lo enviaba por correo y obtenía resultados en línea.
O, como un número creciente de personas, podría hacer bricolaje. Esa ruta se vería más o menos así: ordenaría una prueba de ADN autosómico de $ 99 a través de un sitio como 23andMe o Ancestry.com, que prometen contarle su herencia étnica, pero actualmente la FDA tiene prohibido realizar casi cualquier análisis médico. (El color soluciona esto al tener médicos de guardia para ordenar las pruebas). Luego tomaría mis datos de ADN sin procesar y los subiría a uno de varios servicios web de terceros "solo de interpretación". Estos servicios web, uno de los más destacados como Promethease y LiveWello, interpretan sus datos por usted, escupiendo información en un formato que un laico puede (al menos en teoría) entender.
Este es el límite ilegal del mundo de las pruebas genéticas. Los sitios generalmente tienen un aspecto sobrio y de bajo presupuesto. Los servicios que ofrecen son gratuitos o baratos ($ 20 para LiveWello y una donación sugerida de $ 5 para Promethease). Varios son ejecutados como proyectos paralelos por personas que tienen trabajos diarios. Si bien hasta ahora no han estado bajo el escrutinio de la FDA, no está claro si esta suspensión durará.
Sin los análisis de estos sitios, los lectores con cierta experiencia científica podrían examinar sus resultados ellos mismos en busca de secuencias de ADN particulares, tal vez con la ayuda de una de las muchas herramientas digitales creadas para este propósito por los programadores interesados. En respuesta a un reciente artículo de opinión del New York Times sobre las pruebas de cáncer de mama, un comentarista dijo que ella misma había escaneado sus resultados 23andMe. “[Si] conoces el [polimorfismo de un solo nucleótido del snp, esencialmente un error de copia en el ADN], puedes buscar los resultados de BRCA1 y BRCA2. Esto es más barato que esperar que el seguro lo pague ”, escribió.
MIT Technology Review probó varios de estos sitios de interpretación de ADN recientemente y encontró resultados variables. Algunos sitios informaron tan solo 35 variantes genéticas, mientras que Promethease informó 17, 667. Otros sitios ofrecían "perfiles de desintoxicación" y cuidado de vitaminas y quiropráctica.
Con Promethease, quizás el sitio de interpretación más completo, los usuarios pueden aprender hechos geniales pero triviales, como si tienen un "alelo T raro" que los hace mejores para degustar sabores umami. También pueden obtener cosas más serias, incluso si tienen una variación que podría hacerlos más susceptibles a la diabetes o la enfermedad de Alzheimer.
No es sorprendente que muchos profesionales de la salud estén preocupados por el aumento de las pruebas genéticas de bricolaje, tanto por las compañías de pruebas genéticas directas al consumidor como por los servicios solo de interpretación.
"Varían bastante en términos de calidad y utilidad clínica", dice el genetista Bruce Korf, presidente de la Fundación del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica para la Medicina Genética y Genómica, que habla en general sobre los servicios genéticos directos al consumidor.
Tener una pila de ADN traducido puede no ser terriblemente útil para un consumidor, y puede causar ansiedad indebida e incluso pruebas médicas innecesarias. La persona promedio probablemente tendrá dificultades para analizar qué significa para ellos "1.5x - 2x mayor riesgo de cáncer cervical" (un resultado de una prueba de muestra de Promethease). Un riesgo doble de cualquier tipo de cáncer suena aterrador, por supuesto. Pero debe saber que la tasa de cáncer de cuello uterino en los EE. UU. Es de aproximadamente 7.4 en 100, 000 mujeres al año. Eso significa que una de cada 13, 500 mujeres será diagnosticada con cáncer cervical este año. Probabilidades bastante largas. Si multiplica el riesgo por 1.5, eso significa una de cada 9, 000 mujeres. Multiplique el riesgo por dos, y la tasa sigue siendo solo una en aproximadamente 6, 750 mujeres. Es muy poco probable que este nivel de riesgo justifique cualquier paso más allá de lo que una mujer ya debería estar haciendo, como hacerse una prueba de Papanicolaou con regularidad.
Explicar este tipo de información es el trabajo de un asesor genético, algo que la mayoría de los sitios web carecen, dice Joy Larsen Haidle, presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
"Es nuestro trabajo apoyar a las personas y asegurarnos de que entiendan lo que significan los resultados para que puedan beneficiarse plenamente", dice ella.
Haidle encuentra los sitios de solo interpretación particularmente preocupantes porque vienen con muy poca explicación.
"Para mí, eso es un poco más preocupante porque entonces la responsabilidad de tratar de entender lo que podrían significar esos datos recae aún más en el propio paciente", dice ella.
A menos que la FDA tome medidas enérgicas contra los sitios de interpretación, parece probable que la audiencia para este tipo de autoexploración genética solo aumente. Uno de los fundadores de Promethease dijo, el año pasado, que el servicio se estaba utilizando para crear unos 500 informes genéticos cada día. Los analistas predicen que el mercado de pruebas genéticas directas al consumidor alcanzará los $ 230 millones para 2018.
Korf imagina un futuro en el que el establecimiento médico y las compañías directas al consumidor puedan trabajar juntas en beneficio del paciente.
"Estoy abierto a la idea de que debe haber nuevos paradigmas para las pruebas y el asesoramiento y nuevos enfoques tecnológicos", dice. "Sin embargo, esto evoluciona, debe hacerse con cierta precaución, para garantizar que no retrocedamos varios pasos al intentar avanzar".
