Científicos en China informaron recientemente que han editado el código genético de embriones humanos. El trabajo se basó en la nueva tecnología que se ha anunciado como uno de los desarrollos más emocionantes en genética en décadas. Pero para algunos investigadores, estos experimentos superaron una línea ética. Incluso antes de que publicaran su trabajo, los rumores de la investigación de los científicos chinos habían provocado protestas instando a una moratoria sobre dicho trabajo. Una carta el mes pasado en la revista Nature declaró:
En nuestra opinión, la edición del genoma en embriones humanos utilizando las tecnologías actuales podría tener efectos impredecibles en las generaciones futuras. Esto lo hace peligroso y éticamente inaceptable. Dicha investigación podría ser explotada para modificaciones no terapéuticas. Nos preocupa que una protesta pública sobre tal violación ética pueda obstaculizar un área prometedora de desarrollo terapéutico, es decir, hacer cambios genéticos que no se puedan heredar.
En esta etapa temprana, los científicos deberían acordar no modificar el ADN de las células reproductivas humanas. Si alguna vez surge un caso realmente convincente para el beneficio terapéutico de la modificación de la línea germinal, alentamos una discusión abierta sobre el curso de acción apropiado.
El equipo de investigación, dirigido por el investigador Junjiu Huang, de la Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou, utilizó una técnica llamada CRISPER / Cas9 para tratar de editar el gen que causa un trastorno sanguíneo potencialmente mortal en embriones humanos, informa David Cyranoski y Sara Reardon, quien reveló la historia en Nature News . El sistema CRISPR funciona como cortar y pegar a nivel de ADN. Usando el sistema, los científicos pueden recortar puntos específicos de código genético e insertar nuevas secuencias. La herramienta puede desactivar genes que causan enfermedades o reparar mutaciones con copias de genes que funcionan, como intentó hacer el equipo chino. La herramienta ya se ha utilizado para diseñar animales de laboratorio, como monos, con cambios genéticos específicos y ajustar células humanas adultas.
Los investigadores chinos se centraron en el gen responsable de un trastorno sanguíneo llamado beta-talasemia. El blog de Fenómenos de National Geographic, Carl Zimmer informa que los investigadores probaron esta técnica en 86 embriones. La mayoría de ellos, 71, sobrevivieron el tiempo suficiente para observaciones. El sistema CRISPR escindió y empalmó genes en 28 embriones. Una de las grandes preocupaciones para la edición de genes es la posibilidad de que se corten los genes incorrectos, y de hecho solo una pequeña fracción de esos 28 se empalmaron con éxito. Los otros fueron reparados parcialmente por los mecanismos de preservación del gen de las células o cortados por completo en el lugar equivocado. Las mutaciones extraviadas pueden causar otras enfermedades como el cáncer. Incluso los cuatro embriones empalmados no fueron un éxito: solo algunas de las células de los embriones fueron editadas, creando mosaicos genéticos.
Los investigadores publicaron sus resultados en la revista Protein & Cell . Escriben: "Debido a que los embriones editados son genéticamente mosaicos, sería imposible predecir los resultados de la edición de genes", utilizando técnicas genéticas para diagnosticar embriones de FIV antes de que se implanten en el útero. Añaden que "nuestro estudio subraya los desafíos que enfrentan las aplicaciones clínicas de CRISPR / Cas9".
Reardon y Cyranoski de Nature News también informan que Huang y sus colegas plantan para continuar el trabajo, buscando formas de reducir el número de ediciones de genes fuera del objetivo, pero usando células humanas adultas o animales. Sin embargo, los reporteros escriben que al menos otros cuatro grupos en China también están trabajando en la edición de embriones humanos.
El equipo de Guangzhou trató de disipar algunas de las preocupaciones sobre la ética de su trabajo utilizando solo embriones de clínicas de fertilidad que tenían un conjunto adicional de cromosomas, después de que un óvulo fue fertilizado por dos espermatozoides. Los nacimientos vivos nunca habrían provenido de esos embriones, aunque los cigotos pasan por las primeras etapas de desarrollo. "Queríamos mostrar nuestros datos al mundo para que la gente sepa lo que realmente sucedió con este modelo, en lugar de simplemente hablar sobre lo que sucedería sin datos", dijo Huang a Cyranoski y Reardon.
Pero aún así, la respuesta en la comunidad de investigación ha sido inmediata.
"Ningún investigador debería tener la orden moral de ignorar el acuerdo de política globalmente extendido contra la modificación de la línea germinal humana", escribió Marcy Darnovsky, del Centro de Genética y Sociedad, un grupo de vigilancia, en un correo electrónico a Rob Stein escribiendo para el blog "Shots" de NPR . "Este documento demuestra los enormes riesgos de seguridad que conllevaría cualquier intento de este tipo, y subraya la urgencia de trabajar para evitar otros esfuerzos de este tipo. Los peligros sociales de crear seres humanos genéticamente modificados no pueden ser exagerados".
Ya sea que el trabajo continúe o se detenga, el estudio probablemente será reconocido como fundamental en la historia de la medicina. Zimmer proporciona un contexto histórico de cambio de los genes de los humanos en su blog y escribe:
El hecho de que este experimento haya salido mal no significa que lo harán en el futuro. No hay nada en este estudio que sea un factor decisivo para CRISPR. Vale la pena recordar los primeros días de la investigación de la clonación. Los embriones clonados a menudo no se desarrollaron, y los animales que nacieron con éxito a menudo terminaron con serios problemas de salud. La clonación es mucho mejor ahora, e incluso se está convirtiendo en un negocio en el mundo del ganado y las mascotas. Sin embargo, todavía no clonamos personas, no porque no podamos, sino porque elegimos no hacerlo. Es posible que tengamos que tomar la misma decisión sobre la edición de embriones en poco tiempo.
George Daley, investigador de células madre en la Facultad de Medicina de Harvard, dijo a Cyranoski y Reardon en Nature News que el estudio fue "un hito, así como una historia de advertencia . Su estudio debería ser una advertencia severa para cualquier profesional que piense que la tecnología está lista". para realizar pruebas para erradicar genes de enfermedades ".
En NPR, Daley agregó: "Deberíamos prepararnos para una ola de estos documentos, y me preocupa que si uno se publica con un giro más positivo, podría incitar a algunas clínicas de FIV a comenzar a practicarlo, lo que en mi opinión sería extremadamente prematuro y peligroso."