Omar Abdul-Rahman, genetista clínico del Centro Médico de la Universidad de Mississippi, había estado trabajando en un diagnóstico durante años. Un niño, paciente suyo, mostró rasgos faciales distintos y discapacidades intelectuales y del desarrollo. Pero esto es común en muchas enfermedades genéticas. Abdul-Rahman ordenó exámenes genéticos para varias condiciones sospechosas, pero eran costosas y dieron negativo.
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"Cuando regresó para su tercer seguimiento, comencé a preguntarme sobre esta otra condición", dice Abdul-Rahman. "Pero no estaba listo para que la familia gastara dinero en una tercera prueba sin algún grado de confirmación de que estábamos en el camino correcto".
Entonces, Abdul-Rahman recurrió a una nueva herramienta en el arsenal de un genetista, una aplicación basada en un software de reconocimiento facial que ayuda a identificar condiciones genéticas basadas en características faciales. La aplicación sugirió, con un alto grado de certeza, una condición que había considerado, y ordenó la prueba. Confirmó que el niño tenía el síndrome de Mowat-Wilson, una afección caracterizada por convulsiones y enfermedades cardíacas, así como un tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal. Tener un diagnóstico confirmado podría ayudar a los padres del niño a saber cómo cuidarlo.
Face2Gene, la herramienta que utilizó Abdul-Rahman, fue creada por la startup de Boston, FDNA. La compañía utiliza software de reconocimiento facial para ayudar en el diagnóstico clínico de miles de afecciones genéticas, como el síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), el síndrome de Kabuki (un trastorno complicado que presenta retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y más) y el síndrome de Down.
“Cuando solo mencionas tres o cuatro rasgos, como ojos sobresalientes, puente nasal deprimido, punta nasal levantada o esquina de la boca hacia abajo, eso no es realmente descriptivo. Eso puede ser común a muchas enfermedades diferentes ", dice Dekel Gelbman, CEO de FDNA. “¿Cómo comienzas a describir patrones? Realmente no hay forma de que puedas verbalizar eso, tienes que poder clasificarlos como un tipo de apariencia. Eso es lo que está haciendo tu cerebro.
El síndrome de Down podría no ser un buen ejemplo; es relativamente común y, por lo tanto, bien conocido. La mayoría de los genetistas no necesitan ayuda para diagnosticarlo. Pero hay más de 7, 000 otras condiciones genéticas que no siempre son tan fáciles. Los fundadores de FDNA, que desarrollaron el software de reconocimiento facial Face.com que Facebook compró en 2012, pensaron que podría ser posible utilizar técnicas similares para unir las características faciales con las condiciones genéticas.
“Al seleccionar esta información fenotípica de los médicos, hemos podido desarrollar un componente de análisis facial muy preciso que puede escanear todos los datos de la imagen ... y comparar en varios segundos similitudes globales y detectar esos patrones sutiles asociados con enfermedades específicas ", dice Gelbman.
La aplicación convierte la imagen en datos, principalmente en función de las mediciones de las características faciales, como la distancia entre los ojos, la longitud de la cara y otras proporciones. (Face2Gene) La aplicación está disponible solo para genetistas clínicos, y está diseñada únicamente como una herramienta, una de las muchas en el arsenal de genetistas, para ayudar en el diagnóstico de síndromes genéticos. Cuando Abdul-Rahman inicia la aplicación, un esquema lo ayuda a tomar una foto del paciente, generalmente un niño. La aplicación convierte esa imagen en datos, principalmente en función de mediciones de características faciales como la distancia entre los ojos, la longitud de la cara y otras proporciones. Por lo tanto, anonimizados (y cumplen con HIPAA), esos datos se cargan en la nube de FDNA, donde se comparan con una base de datos de información similar. En cuestión de segundos, Abdul-Rahman recibirá una lista de posibles condiciones, así como una métrica de su probabilidad.
No es un diagnóstico garantizado, señala Gelbman, quien posee una patente (patente de los Estados Unidos No. 9, 504, 428) para el sistema. "Hemos sido muy claros en que esto debe ser complementario a una evaluación clínica y una evaluación molecular, si está disponible", dice. El diagnóstico final depende del genetista, que a menudo ordenará una prueba genética para confirmar.
Pedro Sánchez, profesor asistente de la Keck School of Medicine de la USC, utiliza la aplicación como herramienta de enseñanza. Cuando habla de una condición genética, llamará una imagen y pedirá a sus estudiantes que describan las características faciales en detalle, usando términos médicos con los que deben estar familiarizados.
En su papel de médico genetista en el Children's Hospital en Los Ángeles, Sánchez utiliza Face2Gene en diagnósticos especialmente difíciles y raros. Y lo usa para ayudar a las familias a comprender el diagnóstico, y que hay otros que están lidiando con las mismas condiciones. "Esta herramienta realmente me ayuda a enseñar a las familias acerca de una afección cuando tengo mucha confianza en el diagnóstico de una persona", dice.
El grupo de usuarios de Face2Gene ha crecido rápidamente desde que se lanzó la aplicación en 2014: más del 65 por ciento de los genetistas clínicos en todo el mundo la usan, dice Gelbman, y a medida que crece, la herramienta se vuelve más robusta. Cuando un genetista confirma el diagnóstico de una foto cargada, la aplicación incorpora eso en su base de datos, creando una especie de circuito de crowdsourcing.
"Todo depende de los datos", dice Gelbman. "Y la base de datos que podemos curar mediante genetistas clínicos de crowdsourcing es realmente una base de datos única".
Pero una herramienta gratuita que es ampliamente utilizada por los genetistas no es un modelo de negocio. La compañía tiene ingresos previos, dice Gelbman, lo que significa que los inversores financian a sus aproximadamente 50 empleados. En los próximos años, la compañía planea desarrollar un flujo de ingresos mediante el uso de su base de datos para ayudar a las compañías farmacéuticas en el descubrimiento de fármacos y el reclutamiento de ensayos.
"En el futuro, vemos nuestra tecnología, y los datos en sí mismos, como una base para que las compañías farmacéuticas desarrollen nuevos tratamientos, específicamente dentro del panorama de la medicina de precisión, obteniendo mejores tratamientos para los pacientes que puedan beneficiarse mejor de ellos", dice Gelbman.
(Face2Gene)
