Cuando tenía ocho años, Jo Cameron se rompió el brazo y no se lo contó a nadie durante días; simplemente no la estaba molestando. En las seis décadas más o menos desde entonces, ha sufrido numerosas lesiones y apenas sintió dolor. A veces, accidentalmente se apoya en su estufa, solo para notar cuando huele a carne quemada.
Como Ian Sample informa para The Guardian, en la investigación de los genes de la mujer escocesa de 71 años, se descubrió una mutación no identificada previamente, que los investigadores creen que juega un papel importante en la señalización del dolor. El equipo que secuencia y analizó el genoma de Cameron explica en el British Journal of Anesthesia que el descubrimiento podría ayudar a allanar el camino para nuevos tratamientos para el dolor crónico.
Durante gran parte de su vida, Cameron no se dio cuenta de que ella era diferente. "Pensé que era solo yo", le dice a Sample. "No sabía que sucedía nada extraño hasta los 65 años".
Fue entonces cuando Cameron buscó una radiografía de su cadera, que ocasionalmente cedía, pero no le había causado ningún dolor. Los médicos quedaron atónitos al ver que su articulación de la cadera se había deteriorado gravemente y la enviaron para un reemplazo de cadera. Después de su cirugía, escriben los autores del estudio, le administraron brevemente morfina. Pero cuando causó vómitos severos, se las arregló con solo dos gramos de paracetamol (también conocido como acetaminofeno), un medicamento común utilizado para aliviar el dolor moderadamente. La noche después de la operación, calificó su nivel de dolor como uno de cada diez.
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Mientras estaba en el hospital, los médicos notaron que los pulgares de Cameron habían sido gravemente afectados por la osteoartritis, y se sometió a un trapeziectomía para extraer el hueso en la base del pulgar. "Extraordinariamente, no requirió analgésicos postoperatorios aparte del paracetamol para esta cirugía dolorosa conocida", escriben los autores del estudio.
Intrigados, los médicos de Cameron la enviaron a especialistas en dolor en el University College de Londres, quienes observaron más de cerca su ADN, junto con el de su madre, hijo e hija. En el genoma de Cameron, encontraron una mutación en una región que llamaron FAAH-OUT, que, como explica Jacquelyn Corley en STAT, parece reducir la actividad del gen vecino FAAH.
La FAAH descompone la anandamida, un neurotransmisor conocido como la "molécula de la felicidad". La anandamida se une con los receptores de cannabinoides en el cerebro y el cuerpo, los mismos activados por el TCH en la marihuana, y se ha relacionado con una serie de funciones, como el estado de ánimo y la memoria. y alivio del dolor. Si la FAAH no está descomponiendo tanta anandamida debido a la mutación observada en el genoma de Cameron, la molécula puede acumularse en el cuerpo; De hecho, se descubrió que Cameron "tenía más niveles circulantes de anandamida", según Corley.
Esto a su vez podría explicar por qué Cameron no parece sentir dolor como lo hace la mayoría de las personas. También explicaría otros de los rasgos reportados de Cameron. Según los autores del estudio, dijo que con frecuencia experimenta "lapsos de memoria de larga data", como olvidar las palabras a mitad de la oración y extraviar las claves. También dijo que nunca entra en pánico, ni siquiera en situaciones peligrosas, como un accidente automovilístico reciente. La madre y la hija de Cameron no comparten su insensibilidad al dolor, pero su hijo parece haberla heredado en menor grado.
Los científicos han tratado previamente de aliviar el dolor a través de medicamentos que inhiben la FAAH, sin ningún éxito. Apuntar al recién identificado FAAH-OUT podría ofrecer "una nueva ruta para desarrollar analgesia relacionada con el FAAH", escriben los investigadores. Su trabajo, por supuesto, se basa en un solo estudio de caso, y como señala Ryan F. Mandelbaum de Gizmodo, más de un gen parece influir en la sensibilidad al dolor. La incapacidad de sentir dolor entre los miembros de una familia en Italia, por ejemplo, se ha relacionado con una mutación en el gen ZFHX2. Aún así, los investigadores esperan que el caso de Cameron ofrezca nuevas ideas en un momento en que encontrar formas innovadoras para controlar el dolor crónico se haya convertido en una cuestión de importancia crítica.
"Podemos aprender mucho de ella", dice el autor del estudio James Cox, según Sample. “Una vez que entendemos cómo funciona el nuevo gen, podemos pensar en terapias genéticas que imiten los efectos que vemos en ella. Hay millones de personas viviendo con dolor y definitivamente necesitamos nuevos analgésicos. Pacientes como este pueden darnos ideas reales sobre el sistema del dolor ".
Para Cameron, vivir en un lugar relativamente libre de dolor tiene sus beneficios: para uno, como señalan los autores del estudio, puede comer chiles escoceses con capó y sentir nada más que un "resplandor agradable", pero también tiene inconvenientes, como pasar por alto un problema médico grave. condiciones porque no duelen. "Es bueno en muchos sentidos, pero no en otros", le dice a Sample. "No obtengo el sistema de alarma que todos los demás obtienen".
