Las vacaciones ponen de manifiesto el pensador ilusorio en todos nosotros. Algunos de nosotros anhelamos ese auto que se pliega en una maleta. Otros esperan algo más ecológico, como un transportador de materias. Algunas almas irracionales desean cosas como la felicidad o la salud.
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Ninguno de estos regalos, actualmente, está disponible en Wal-Mart, o incluso en eBay. Pero, ¿qué pasaría si pudieras regalar, digamos, salud, en forma de análisis genético personal? ¿Cuándo podemos escupir en un portaobjetos de laboratorio y, unos meses después, conocer las diversas condiciones que nuestro cuerpo podría soportar en los próximos años? ¿Cuándo podemos dejar nuestras Magic-8 Balls y realmente echar un vistazo al futuro?
El cuerpo humano contiene alrededor de 20, 000 genes que juntos forman su ADN, o genoma completo. El ADN consta de tres mil millones de pares de cuatro sustancias químicas: A, T, C y G, como se les conoce. El orden de estos productos químicos, en cierto sentido, crea el modelo que se convierte en una persona.
Secuencias genéticas comunes han existido durante miles de generaciones. A veces, generalmente dentro de las últimas cien generaciones, aparecen variaciones de ciertos genes. Estas anormalidades se pueden correlacionar con, o incluso causar, condiciones no saludables. Un mapa del genoma personal identificaría qué variaciones tiene una persona y, por lo tanto, qué enfermedades podrían predeterminarse.
Hasta hace muy poco, tal omnisciencia ha tenido un alto costo. Al completar el Proyecto del Genoma Humano, el análisis innovador de una doble hélice de cuerpo completo, tomó una vasta colección de los mejores científicos del mundo durante unos 13 años y costó unos $ 3 mil millones.
Por alrededor de un gran, una persona puede analizar su ADN mediante lo que se llama un chip SNP. Asequible, seguro. El problema es que un chip SNP, que significa polimorfismo de un solo nucleótido, observa solo el 0, 03 por ciento del genoma completo. Además, este vistazo es el 0.03 por ciento más común para todos. En paquetes lo suficientemente grandes, dichos fragmentos pueden beneficiar a los investigadores. Si una población con una determinada enfermedad muestra un ligero exceso en un par de bases en particular, los científicos pueden regresar y estudiar esa secuencia anómala en mayor detalle. Con el tiempo, incluso podrían detectar una correlación de la enfermedad. Pero, en un nivel singular, un chip SNP no puede aislar rarezas genéticas. Para un pensador deseoso de vacaciones, el método es, en el mejor de los casos, un relleno de medias.
Sin embargo, utilizando la última tecnología, los científicos pueden combinar la minuciosidad del Proyecto Genoma Humano con la conveniencia familiar del chip SNP. La clave es cambiar el mundo químico al mundo digital. En otras palabras, los genetistas pueden alterar el ADN para que tome una forma reconocible por las computadoras estándar. Las máquinas pueden hacerse cargo de allí.
Las enzimas en el cuerpo de una persona trabajan con el ADN, y los genetistas pueden manipular estas enzimas para transportar etiquetas fluorescentes. De esa manera, los pares de bases que componen nuestros genes aparecen como colores diferentes. Así como una cámara digital recolecta fotones y los reproduce como una disposición de píxeles que se asemeja a la imagen original, las máquinas genómicas pueden reunir estos pares de bases teñidos e identificar secuencias genéticas individuales. Es tu pintura básica por número, vuelve a la vida.
Para la persona examinada, el procedimiento es sorprendentemente simple. Todo lo que se necesita es una gota de saliva o sangre. Luego, media docena de máquinas, cada una del tamaño de un pequeño lavavajillas, encuentran la secuencia y la comparan con la referencia del genoma humano disponible en Internet.
Luego, las computadoras crean una lista de variaciones genéticas, clasificadas por orden de riesgo para la salud, que pueden enviarse a la computadora de una persona, o incluso a un teléfono celular. Una persona puede recibir actualizaciones de su genoma a medida que los científicos agregan a la literatura de aproximadamente 3.000 genes relacionados con la enfermedad. La persona puede leer detenidamente la lista hasta sentirse abrumada, ansiosa o aburrida lo suficiente como para pasar al siguiente regalo navideño.
En este momento, un análisis del genoma personal tiene sus límites. Con $ 350, 000, un niño con suerte podría recibir el regalo en lugar de, digamos, una educación universitaria. El proceso también está restringido por el estado actual de la investigación: las computadoras no pueden dar retroalimentación sobre las variaciones relacionadas con la enfermedad que aún no se han descubierto. Las personas que obtienen su genoma secuenciado deben comprender la posibilidad de un falso positivo, es decir, la indicación de un riesgo genético que no llega a buen término. Y, aunque es poco probable, una persona debe estar preparada para descubrir que una enfermedad potencialmente mortal está codificada en su sistema. Ahora, ¿no te alegra que hayas pedido ese transportista?
El verdadero pensador ilusorio detrás de esta columna fue George Church, un genetista de la Universidad de Harvard y fundador de Knome, la primera compañía en ofrecer a los individuos una secuencia completa del genoma.
¿Tienes una idea en la que deberías pensar de forma deseable? Envíelo por correo electrónico a
(Cate Lineberry)
