Cuando un niño de cuatro años fue llevado al Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati con fatiga, dolor muscular y debilidad muscular, los médicos sospecharon que podría haber algo mal con sus mitocondrias, estructuras especializadas dentro de la célula que son responsables de una serie de enfermedades vitales. funciones, como descomponer los carbohidratos y los ácidos grasos. El ADN mitocondrial del niño fue secuenciado y no se detectaron mutaciones patógenas. Pero como informa Lacy Schley para Discover, los médicos encontraron algo que los sorprendió: el niño tenía ADN mitocondrial no solo de su madre, sino también de su padre.
Los científicos han creído durante mucho tiempo que a diferencia del ADN en el núcleo de la célula, que se hereda de ambos padres, el ADN mitocondrial (ADNmt) proviene exclusivamente de la madre. No está del todo claro por qué el ADNmt del padre no perdura, pero investigaciones anteriores han indicado que las células de esperma tienen un gen que desencadena la destrucción de las mitocondrias paternas cuando ocurre la fertilización.
Sin embargo, un notable estudio publicado recientemente en PNAS sugiere que el ADNmt paterno puede coexistir con el ADNmt materno en raras ocasiones. Los investigadores repitieron el análisis genético del niño de cuatro años para asegurarse de que los resultados originales fueran correctos, y luego probaron el ADNmt de otros miembros de la familia. Descubrieron que al menos cuatro personas de varias generaciones en la familia del niño tienen niveles significativos de ADNmt biparental.
Luego, los investigadores observaron a las familias de otros dos pacientes sospechosos de tener trastornos mitocondriales: un hombre de 35 años que también había sido evaluado en el Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati y una mujer de 46 años que había sido vista. en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida. Se descubrió que ambos pacientes tenían ADNmt de sus madres y padres, al igual que otros miembros de sus familias.
En total, los investigadores identificaron a 17 personas de tres familias diferentes que habían heredado un alto grado de ADNmt de sus padres, entre 24 y 76 por ciento, según Tina Hesman Saey de Science News.
"Pensamos, '¿Qué está pasando aquí?'", Dice el coautor del estudio, Paldeep Atwal, a Hesman Saey.
En verdad, los investigadores aún no pueden decir por qué el ADNmt paterno no se destruye en algunas personas. Pero el nuevo estudio parece resolver un debate de larga data sobre si incluso era posible que el ADNmt paterno y materno coexistiera en humanos. El fenómeno se ha documentado en plantas y en un pequeño número de animales, pero antes del estudio reciente, el ADNm biparental en humanos solo había sido atestiguado en un informe de 2002, que describía a un solo hombre que se descubrió que tenía ADNmt de su madre y padre en sus células musculares esqueléticas. Este informe fue, sin embargo, controvertido. El ADNmt en los otros tejidos del hombre era exclusivamente materno, y los expertos cuestionaron si los hallazgos fueron una casualidad o el resultado de la contaminación.
El nuevo estudio es más amplio y presenta un "descubrimiento real y muy interesante", le dice a Hesman Saey Sophie Breton, bióloga evolutiva de la Universidad de Montreal que no participó en la investigación. Y de acuerdo con los autores del estudio, tener una comprensión más matizada de cómo se hereda el ADNmt puede algún día ayudar a los profesionales médicos a desarrollar nuevos tratamientos para los trastornos mitocondriales devastadores, que actualmente no se pueden curar.
