En la década de 1960, dos hermanas jóvenes, de 8 años y 2 años y medio, vinieron a la ciudad de Nueva York para ver a un conocido radiólogo. Los huesos en sus manos y pies se deterioraron rápidamente, causando artritis severa en sus dedos. Las chicas no podían mover partes de sus hombros, codos, caderas y rodillas.
Los médicos de las chicas legaron un nombre oficial a la condición: síndrome de Winchester. En su artículo de 1969 que anunciaba la enfermedad, los médicos escribieron: "Hubo deformidades grotescas progresivas de las extremidades anti del tronco, rasgos faciales gruesos y opacidades corneales periféricas". Notaron que ambas niñas tenían partos normales, aunque sus padres eran primos hermanos. Los médicos adivinaron que la madre y el padre eran portadores recesivos de la misteriosa enfermedad y que, sin darse cuenta, habían transmitido dos genes malos a sus hijos.
Pasaron los años y las condiciones de las chicas empeoraron. "A la edad de 8 años, a pesar de las intensas medidas de rehabilitación, ella exhibía contracturas extensas y deformidades grotescas", escribieron los médicos sobre una de las hermanas. “Sus rasgos faciales eran gruesos con labios gruesos parecidos a gárgolas, encías hipertrofiadas, nariz carnosa con un puente plano y una frente prominente. No hay deficiencia mental grave está presente ".
Con pérdida, el médico tomó algunas muestras de sus pacientes jóvenes, almacenando las células con la esperanza de que el conocimiento o las tecnologías futuras arrojen luz sobre la enfermedad de las hermanas. Finalmente, los huesos de las dos chicas se volvieron tan frágiles y desgastados que ya no podían moverse. Los médicos observaron impotentes cómo sus pacientes se deterioraban lentamente y la misteriosa enfermedad resultó fatal.
Avance rápido 50 años. Un par de estudiantes posdoctorales de la Escuela de Medicina Mount Sinai se encontraron con los restos celulares de las hermanas, que todavía esperaban una investigación en el congelador del hospital. Comenzaron a husmear alrededor de un gen llamado MT1-MMP. El gen codifica una enzima que garantiza que las membranas celulares funcionen correctamente.
"Lo que descubrimos es que estas chicas tenían una mutación genética que resultó en un traslado incorrecto de la proteína", dijeron los autores principales en un comunicado. Mientras que la proteína normalmente habría viajado a una superficie celular, donde podría interactuar con el ambiente exterior, la proteína mutante perdería su camino. En cambio, "quedó atrapado en el citoplasma de la célula", encontraron los autores, donde "perdió su capacidad de funcionar y los niños desarrollaron artritis severa". Los post-docs y sus supervisores identificaron mutaciones similares como la causa de otros trastornos óseos. que afecta a los niños
El síndrome de Winchester es extremadamente raro y casi siempre mortal. El descubrimiento genético llega demasiado tarde para ayudar a las hermanas. Pero las investigaciones esperan que el gen ayude a hacer un diagnóstico para futuros casos y eventualmente se preste a un posible tratamiento para los niños que sufren de la brutal condición.
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