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Lo siento, chicos: su cromosoma Y puede estar condenado

El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez es más claro que es todo menos fuerte y duradero. Aunque lleva el gen "interruptor principal", SRY, que determina si un embrión se desarrollará como masculino (XY) o femenino (XX), contiene muy pocos genes y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Las mujeres, después de todo, se las arreglan bien sin una.

Además, el cromosoma Y se ha degenerado rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales, pero a los hombres con una X y una Y arrugada. Si la misma tasa de degeneración continúa, al cromosoma Y le quedan solo 4, 6 millones de años antes de que desaparezca por completo. . Esto puede parecer mucho tiempo, pero no es así si se considera que la vida ha existido en la Tierra durante 3.500 millones de años.

El cromosoma Y no siempre ha sido así. Si rebobinamos el reloj hasta hace 166 millones de años, para los primeros mamíferos, la historia era completamente diferente. El cromosoma "proto-Y" temprano tenía originalmente el mismo tamaño que el cromosoma X y contenía todos los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y solo están presentes como una sola copia, transmitida de padres a hijos.

Esto significa que los genes en el cromosoma Y no pueden someterse a una recombinación genética, la "mezcla" de genes que ocurre en cada generación, lo que ayuda a eliminar mutaciones genéticas dañinas. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes cromosómicos Y se degeneran con el tiempo y eventualmente se pierden del genoma.

Cromosoma Y en rojo, junto al cromosoma X mucho más grande Cromosoma Y en rojo, junto al cromosoma X mucho más grande (National Human Genome Research Institute)

A pesar de esto, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado algunos mecanismos bastante convincentes para "frenar", disminuyendo la tasa de pérdida de genes a un posible punto muerto.

Por ejemplo, un estudio danés reciente, publicado en PLoS Genetics, secuenció porciones del cromosoma Y de 62 hombres diferentes y descubrió que es propenso a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la "amplificación génica", la adquisición de múltiples copias de genes que promueven la salud función espermática y mitigar la pérdida de genes.

El estudio también mostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas "palíndromos" (secuencias de ADN que se leen hacia adelante y hacia atrás, como la palabra "kayak"), que lo protegen de una mayor degradación. Registraron una alta tasa de "eventos de conversión génica" dentro de las secuencias palindrómicas en el cromosoma Y, esto es básicamente un proceso de "copiar y pegar" que permite reparar los genes dañados utilizando una copia de seguridad no dañada como plantilla.

Mirando a otras especies (los cromosomas Y existen en mamíferos y algunas otras especies), un creciente cuerpo de evidencia indica que la amplificación del gen del cromosoma Y es un principio general en todos los ámbitos. Estos genes amplificados juegan papeles críticos en la producción de esperma y (al menos en roedores) en la regulación de la proporción sexual de la descendencia. Escribiendo en Molecular Biology and Evolution recientemente, los investigadores dan evidencia de que este aumento en el número de copias de genes en ratones es el resultado de una selección natural.

Sobre la cuestión de si el cromosoma Y realmente desaparecerá, la comunidad científica, como el Reino Unido en este momento, se divide actualmente en los "egresados" y los "restos". El último grupo argumenta que sus mecanismos de defensa hacen un gran trabajo y han rescatado el cromosoma Y. Pero los que abandonan dicen que todo lo que están haciendo es permitir que el cromosoma Y se adhiera a sus uñas, antes de caer al precipicio. El debate por lo tanto continúa.

Los topillos lunares no tienen cromosomas Y. Los topillos lunares no tienen cromosomas Y. (Wikipedia)

Una destacada defensora del argumento de la licencia, Jenny Graves, de la Universidad La Trobe en Australia, afirma que, si se toma una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y están inevitablemente condenados, incluso si a veces se mantienen un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señala que las ratas espinosas japonesas y los topillos de topo han perdido sus cromosomas Y por completo, y argumenta que los procesos de genes perdidos o creados en el cromosoma Y inevitablemente conducen a problemas de fertilidad. Esto a su vez puede conducir a la formación de especies completamente nuevas.

La desaparición de los hombres? No

Como argumentamos en un capítulo de un nuevo libro electrónico, incluso si el cromosoma Y en humanos desaparece, no necesariamente significa que los hombres estén saliendo. Incluso en las especies que realmente han perdido sus cromosomas Y por completo, los machos y las hembras siguen siendo necesarios para la reproducción.

En estos casos, el gen "interruptor principal" SRY que determina la masculinidad genética se ha movido a un cromosoma diferente, lo que significa que estas especies producen machos sin necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma determinante del sexo, al que SRY avanza, debería comenzar nuevamente el proceso de degeneración debido a la misma falta de recombinación que condenó su cromosoma Y anterior.

Sin embargo, lo interesante de los humanos es que, si bien el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que porta no son necesarios si utiliza técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética pronto podrá reemplazar la función génica del cromosoma Y, lo que permitirá concebir a parejas de mujeres del mismo sexo u hombres infértiles. Sin embargo, incluso si fuera posible para todos concebir de esta manera, parece muy poco probable que los humanos fértiles simplemente dejen de reproducirse de forma natural.

Aunque esta es un área de investigación genética interesante y muy debatida, hay poca necesidad de preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y desaparecerá en absoluto. Y, como hemos demostrado, incluso si lo hace, lo más probable es que sigamos necesitando hombres para que la reproducción normal pueda continuar.

De hecho, la perspectiva de un sistema de tipo "animal de granja" en el que se seleccionen algunos machos "afortunados" para engendrar a la mayoría de nuestros hijos ciertamente no está en el horizonte. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más apremiantes en los próximos 4, 6 millones de años.


Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. La conversación

Darren Griffin, profesor de genética, Universidad de Kent.

Peter Ellis, Profesor de Biología Molecular y Reproducción, Universidad de Kent.

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