La semana pasada, el Museo Nacional de Historia Natural del Smithsonian anunció que en junio de 2013 abrirá una gran exposición sobre el genoma humano para conmemorar el décimo aniversario del mapeo del modelo genético del cuerpo humano.
Ese no fue un logro pequeño en la primavera de 2003 cuando el Proyecto del Genoma Humano completó su misión de identificar y determinar la secuencia de los aproximadamente 20, 000 genes en nuestro ADN. Tomó al menos mil millones de dólares y 13 años descifrar el rompecabezas.
Para tener una idea de cuán lejos y qué tan rápido ha avanzado la tecnología en la última década, considere que ahora se puede secuenciar un genoma en menos de un día a un costo de entre $ 3, 000 y $ 5, 000.
Reducirlo a $ 1, 000 se considera un punto de inflexión, el precio al que los expertos en atención médica creen que el mapeo del genoma personal se convertirá en una práctica médica cotidiana. Ya se puede comprar una versión reducida llamada genotipado de empresas como 23andMe por $ 99 y una tarifa de suscripción mensual de $ 9. Como Dan Costa escribió para PC Magazine, eso le da derecho a una amplia gama de revelaciones personales, en su caso que su tipo de cerumen está húmedo y que tiene una "probabilidad típica" de quedarse calvo, pero también que tiene una sensibilidad superior a la media a la warfarina, un anticoagulante que se suele recetar, y que tiene casi el doble de probabilidades que el hombre promedio de ascendencia europea de desarrollar degeneración macular, o alguna pérdida de visión en la vejez. También recibe actualizaciones sobre cualquier nueva investigación relevante.
¿Pero qué significa todo eso?
Costa se pregunta cómo interpretar lo que ahora sabe sobre lo que está funcionando dentro de él, aunque no duda de que este tipo de autoconocimiento animará a las personas a tomarse más en serio el cuidado de sí mismas. Él dice que va a aumentar las frutas y verduras en su dieta, gracias a ese consejo sobre la degeneración macular.
Pero hay otras preguntas inciertas. La mayoría de los genetistas están de acuerdo en que es bueno que las personas sepan sobre su riesgo de afecciones por las cuales podrían tomar medidas preventivas, como cáncer de mama u ovario o enfermedades del corazón. Pero, ¿qué pasa con saber que tenía un marcador genético para la enfermedad de Alzheimer o Parkinson, para el cual, en este momento, no hay cura? ¿O tiene sentido que este tipo de datos pase directamente de las compañías de pruebas a las personas, sin la participación de un médico? (La Asociación Médica Americana ya ha intervenido con un "No" robusto en ese sentido).
¿Y cuánto peso se debe dar al riesgo genético, después de todo, cuando muchas enfermedades, como el cáncer y la diabetes, también están relacionadas con muchos factores ambientales y de comportamiento? ¿No es un marcador genético solo un ingrediente en un guiso complejo?
Ese es un punto central del reciente estudio de gemelos idénticos realizado en Johns Hopkins, que encontró que la secuenciación del genoma aún no es el predictor de la salud futura que algunas personas han sugerido que podría ser. Utilizando un modelo matemático basado en lo que sabían sobre los historiales médicos de los gemelos, los investigadores concluyeron que, en el mejor de los casos, la mayoría de las personas aprenderían que tenían un riesgo algo mayor de al menos una enfermedad. Pero los resultados negativos para otras enfermedades no significaron que no las contraerían, solo que no tienen más riesgo que el resto de la población. Entonces todavía estamos hablando de una bola de cristal turbia.
Otro estudio, publicado en la revista Genetics in Medicine, debilita el argumento de que las pruebas genéticas a gran escala aumentarán los costos de atención médica porque las personas ansiosas por sus resultados buscarán más y más pruebas de laboratorio y seguimientos con los médicos. Pero este estudio no mostró que, de hecho, las personas que recibieron pruebas genéticas no aumentaron su uso de los servicios de atención médica más que las personas que no fueron evaluadas.
Solo una cosa podemos decir con certeza: por mucho que ahora sepamos sobre el genoma humano, todavía tenemos mucho que aprender sobre cómo usaremos ese conocimiento.
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Aquí hay más de las últimas noticias sobre investigación genética:
- Jack y Jill continuaron con la píldora: ahora que los científicos escoceses han identificado un gen que es crítico para la producción de esperma, las posibilidades son mejores de que algún día tengamos una píldora anticonceptiva masculina.
- Malas influencias: un equipo de investigadores del Imperial College de Londres descubrió que el peligro de que una mujer tuviera cáncer de seno se duplicaba si sus genes hubieran cambiado por la exposición al humo, el alcohol, la contaminación y otros factores.
- Cuando los ratones envejecen mejor que el queso: por primera vez, los científicos españoles han podido utilizar la terapia génica para alargar la vida de los ratones adultos. En el pasado, esto se hacía solo con embriones de ratón.
- Juegos con la cabeza: ¿Deben examinarse a los niños de secundaria para ver si tienen un gen de Alzheimer antes de que se les permita jugar al fútbol? Dos científicos que estudian tanto el Alzheimer como las lesiones cerebrales traumáticas a jugadores de fútbol plantearon esa pregunta en la revista Science Translational Medicine.
- Olvídate de sus pies, envía su cabello: los investigadores de la Universidad de Oxford en Londres han llamado a cualquiera que tenga el pelo de Bigfoot u otras muestras de la criatura. Prometen hacer pruebas genéticas en todo lo que se les presente.
Bono de video: Richard Resnick es CEO de una compañía llamada GenomeQuest, por lo que definitivamente tiene un punto de vista sobre el papel que desempeñará la secuenciación del genoma en nuestras vidas. Pero él hace un buen caso en esta charla TED.
