Lil Bub no es un gato ordinario. A pesar de que tiene casi ocho años, el pequeño gato atigrado sigue siendo aproximadamente del tamaño de un gatito. Tiene dedos extra en cada pata, no tiene dientes y una mandíbula de tamaño reducido que hace que su lengua sobresalga perpetuamente; en otras palabras, es la Peter Pan del mundo de los gatos, con una apariencia de juventud eterna que le ha valido más de tres millones de Facebook. Aficionados a la fecha.
Ahora, Michael Price informa para la revista Science, un análisis de ADN financiado por crowdfunding publicado en el servidor de preimpresión bioRxiv ofrece una exploración en profundidad de las mutaciones genéticas subyacentes al aspecto singular de Lil Bub: uno, que afecta al llamado gen Sonic Hedgehog, es responsable del los dedos extra de la sensación de internet, mientras que el otro, una variación del gen TNFRSF11A, se asocia con una enfermedad ósea debilitante conocida como osteopetrosis.
Según Diane Samson de Tech Times, la nueva investigación marca la primera vez que este tipo de osteopetrosis, una condición rara que hace que los huesos sean inusualmente densos y atrofia el crecimiento, se ha descrito en gatos. Anteriormente, mutaciones similares a las observadas en el genoma de Lil Bub se han relacionado con la enfermedad en humanos y ratones.
Crucialmente, la coautora del estudio, Leslie Lyons, de la Universidad de Missouri en Columbia, le dice a Price que los hallazgos de los científicos sugieren que la pequeña estatura de Lil Bub y la gran cantidad de dedos de los pies no están relacionados en lugar de ser síntomas del mismo síndrome.
Lyons agrega: "Fue como, 'Wow, eso es un poco extraño, [este] gato tiene dos mutaciones raras diferentes'".
El estudio, dirigido por los genetistas Darío Lupiáñez del Centro Max-Delbrück de Medicina Molecular en Berlín, Daniel Ibrahim del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín y Orsolya Symmons de la Universidad de Pennsylvania, surge de una campaña de crowdfunding lanzada en 2015. En total, cerca de 250 donantes contribuyeron con $ 8, 225 al proyecto, apodado apropiadamente "The LilBubome".
Como Kiona Smith-Strickland de Gizmodo explicó que en el momento del lanzamiento del proyecto, los científicos se propusieron estudiar el genoma de Lil Bub porque esperaban que su ADN produjera información aplicable no solo a otros felinos, sino a una variedad de especies de mamíferos, incluidos los humanos.
"[En] todas estas enfermedades, el mecanismo se comparte básicamente entre diferentes mamíferos", dijo Symmons a Smith-Strickland. "Lil Bub es básicamente una pieza de un rompecabezas, pero también está conectada a todos estos otros casos".
Actualmente, los autores escriben en el estudio, el único tratamiento conocido para la osteopetrosis en humanos es un trasplante de médula ósea. Aunque Lil Bub sufre de muchos de los síntomas exhibidos por los humanos con su condición, como el dueño Mike Bridavsky le dice a Ingrid King del gato consciente, cuando tenía un año y medio de edad, la enfermedad de los huesos frágiles la había dejado casi por completo. inmóvil: ha podido evitar esta forma extrema de tratamiento, en lugar de depender de sesiones regulares de terapia de campo electromagnético pulsado para mejorar su movilidad.
Dado el estado único de Lil Bub como el único caso validado de osteopetrosis felina, sigue siendo incierto si la terapia que le permite correr, jugar y saltar podría usarse con éxito para tratar otras especies de mamíferos. Como señalan los autores del estudio, actualmente no existe una base científica para el método de tratamiento.
Aún así, Lyons señala en su entrevista con el precio de la revista Science, que la información producida por el genoma de Lil Bub podría tener implicaciones positivas para la comprensión de los investigadores sobre la osteopetrosis.
Lyons concluye: "Los humanos también tienen esta enfermedad, y saber más acerca de cómo funciona esta mutación podría ayudar a llevar a una terapia personalizada con medicamentos de precisión que afecten el gen".
