Para un bebé, digerir la leche es pan comido. Pero no se puede decir lo mismo de los adultos. Los bebés tienen la capacidad de digerir el azúcar esencial de la leche, la lactosa, gracias a una enzima llamada lactasa, que la divide en dos azúcares más pequeños, glucosa y galactosa. A medida que envejecemos, muchas personas dejan de producir lactasa y pierden esta capacidad. Otros no.
contenido relacionado
- Cuando los humanos obtuvieron leche por primera vez
- Reducción de ganado con mini-ganado
- Tolerancia a la lactosa y evolución humana
Los científicos han estado tratando de descifrar el cómo, el cuándo y el por qué de la tolerancia a la lactosa en humanos por un tiempo. Las personas con tolerancia a la lactosa (o persistencia de lactasa, en términos científicos) tienden a venir del norte de Europa, Oriente Medio y África. La hipótesis general: en algunas personas, las mutaciones surgieron naturalmente cerca del gen de la lactasa y mantuvieron la producción de la enzima en la edad adulta, y debido a algo que ocurre en el medio ambiente, los adultos con lactasa tenían una ventaja de supervivencia sobre la intolerancia a la lactosa. "Sea lo que sea, fue muy, muy beneficioso porque se extendió rápidamente", explica Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia.
Los científicos no están de acuerdo sobre lo que impulsó la adaptación en diferentes regiones, pero han identificado un puñado de mutaciones que pueden estar relacionadas con la tolerancia a la lactosa. Sin embargo, es difícil saber qué mutaciones son las más importantes y cuánto varía de una región a otra.
Tishkoff y sus colegas publicaron hoy un nuevo estudio en el American Journal of Human Genetics, el estudio más grande de tolerancia a la lactosa en África en la actualidad, que da un paso más en la identificación de las mutaciones más relevantes y sugiere una causa evolutiva de ellas. El trabajo confirmó que las mutaciones genéticas previamente identificadas están vinculadas a la persistencia de la lactasa en los africanos. Al demostrar que estos genes aparecen en frecuencias desproporcionadamente altas en los grupos de pastores africanos, los resultados también ponen datos genéticos detrás de la idea de que la domesticación de los animales está inextricablemente vinculada a la propagación de la tolerancia a la lactosa.
En 2007, el laboratorio de Tishkoff encontró tres mutaciones que se correlacionaron aproximadamente con la persistencia de lactasa en grupos más pequeños de africanos del este, y otros grupos encontraron otras mutaciones asociadas con la persistencia de lactasa en poblaciones africanas seleccionadas, como las comunidades en Etiopía. Pero, dentro de estos estudios, "hay personas que pueden digerir la leche, que no tienen estas [mutaciones]", dice Tishkoff, "Entonces, pensamos que podría haber algo más allá afuera".
En su nuevo trabajo, los investigadores querían usar una lente más amplia para observar la persistencia de la lactasa. El equipo tomó muestras de sangre y secuenciaron ADN de 819 africanos (que representan 63 poblaciones diferentes) y 154 no africanos (que representan nueve poblaciones en Europa, Oriente Medio y Asia Central y Oriental). Se centraron en tres regiones del genoma humano cerca del gen de la lactasa: una región promotora (que activa o desactiva el gen, provocando la producción de lactasa) y dos regiones potenciadoras (involucradas en mantener el gen o aumentar la producción de lactasa ) . Cuando secuenciaron estas regiones, encontraron cinco mutaciones que se sabe que están asociadas con la persistencia de lactasa, y midieron sus frecuencias en todas las diferentes poblaciones.
Sarah Tishkoff administra una prueba de tolerancia a la lactosa a un grupo de personas masai en Tanzania. La prueba mide la capacidad de digerir la leche, un rasgo que Tishkoff y otros investigadores vinculan con la práctica del pastoreo. (Foto: Universidad de Pensilvania) Para hacer coincidir los datos genéticos con la tolerancia a la lactosa, necesitaban evaluar la condición en el campo, incluidas las áreas remotas de África. Les dieron a los participantes lactosa dulce en polvo equivalente a uno o dos litros de leche. "Tiene un sabor a naranja Cool-Aid", dice Tishkoff.
Luego, utilizando un kit portátil de prueba de diabetes, los investigadores midieron los niveles de glucosa en sangre cada 20 minutos en el transcurso de una hora. Un aumento en la glucosa en sangre significaba que el cuerpo de la persona estaba descomponiendo la lactosa. "En base a eso, podemos clasificar a las personas como tolerantes, parcialmente tolerantes o intolerantes", dice Alessia Ranciaro, científica investigadora en el laboratorio de Tishkoff que realizó la mayor parte del trabajo de campo.
Al comparar los datos genéticos con los datos de campo, confirmaron la conexión entre las tres mutaciones de la región potenciadora que descubrieron previamente y la persistencia de la lactasa. Otras dos mutaciones, una en el promotor y otra en una región potenciadora, también se asociaron con la persistencia de lactasa, pero son menos comunes y menos claras en su correlación con el rasgo.
Para tener una idea de dónde podrían haberse originado estas mutaciones geográficamente, observaron los patrones de mutación (llamados haplotipos) en los cromosomas de los participantes donde se encontraban los genes de la lactasa. Se sabe que diferentes haplotipos se han originado históricamente en diferentes regiones geográficas, por lo que al observar la correlación entre los diferentes haplotipos en África hoy y la presencia o ausencia de mutaciones en el gen de la lactasa, los investigadores pudieron rastrear la propagación geográfica de estas mutaciones a través de África.
Los datos sugieren que la propagación de las mutaciones de lactasa coincidió con la propagación de la domesticación de personas y ganado en África. Los autores encontraron que la historia evolutiva de las mutaciones se alinea con los patrones de migración conocidos y la evidencia arqueológica de los comienzos de la domesticación del ganado. En particular, una mutación que se extendió desde el Medio Oriente hasta el norte de África tiene entre 5.000 y 12.300 años, lo que la sitúa aproximadamente a la misma edad que la domesticación del ganado en el norte de África y Oriente Medio, que ocurrió hace unos 10.000 años. Otra variante, frecuente en la Península Arábiga, corresponde en edad a la evidencia arqueológica de domesticación de camellos en esa región hace unos 5.000 años.
"Cuando esos grupos migran a otras regiones, traen esa mutación con ellos, y si se casan con el grupo local, con quien sea que se encuentren, también es beneficioso para ellos, por lo que también aumentará su frecuencia", dice Tishkoff .
En otro ejemplo, se cree que una mutación específica prevalente en Tanzania, Kenia y Sudáfrica tiene solo 2.700 a 6.800 años, según estudios previos. Eso coincide con el momento de las migraciones de pastores desde el norte de África hasta el este de África. La forma en que apareció en el sur de África es un poco más complicada, pero puede tener algo que ver con la propagación del pueblo bantú en el este de África y su mezcla con los pastores locales a medida que avanzaban hacia el sur.
No es totalmente sorprendente que las variantes genéticas que causan el rasgo de persistencia de lactasa estén asociadas con el pastoralismo. De hecho, los científicos conocen la asociación del rasgo desde hace mucho tiempo, señala el genetista Dallas Swallow del University College London. El nuevo estudio respalda muchos trabajos anteriores, incluido el suyo. Pero, "la correlación con el estilo de vida [está] lejos de ser absoluta", dice ella.
Ranciaro y Tishkoff reconocen que su estudio no responde a todas las preguntas sobre la persistencia de la lactasa en África. No tener ganado no significa necesariamente que una población no pueda digerir la leche o viceversa. Además, parece que hay otras mutaciones aún no identificadas involucradas en la producción de lactasa. Por ejemplo, algunos miembros del pueblo cazador-recolector Hadza en Tanzania no tienen rastros genéticos de persistencia de lactasa, pero parece que algunos pueden digerir la leche sin ningún problema.
La lactasa también puede desempeñar un papel en la descomposición de las proteínas en las plantas, por lo que podría explicar por qué algunos grupos que no tienen ganado aún pueden producir lactasa en la edad adulta. Alternativamente, algunos investigadores han planteado la hipótesis de que las bacterias intestinales podrían estar ayudando a digerir la leche cuando carecen de la mutación.
¿Qué significa todo esto para el bebedor de leche promedio? Si eres de ascendencia africana, explica bastante bien el viaje evolutivo detrás de tus mutaciones relacionadas con la lactasa. En los ambientes áridos de África, la leche es una fuente clave de líquido cuando el agua es escasa, por lo que la ventaja evolutiva de la persistencia de la lactasa es clara.
Pero si usted es de ascendencia europea, otra región con una tradición de domesticación del ganado y persistencia común de la lactasa, la historia sigue siendo un misterio. Los científicos han propuesto varias teorías sobre las presiones evolutivas que impulsaron la persistencia de la lactasa en Europa, pero aún es necesario descubrir la evidencia genética sólida.
