Cuando el genoma humano fue secuenciado por primera vez hace aproximadamente una década, el logro tomó años y costó $ 1 mil millones. Ahora, los científicos y los empresarios predicen que la tarea tardará poco menos de 6 horas, con un precio de solo $ 900. Una compañía llamada Oxford Nanopore Technologies afirma que logrará esta hazaña utilizando un dispositivo que pueda conectarse al puerto USB de su computadora.
¿La clave de esta notable tasa de progreso? Una tecnología llamada secuenciación de nanoporos, que permite a los investigadores determinar la secuencia de pares de bases en el ADN de un individuo sin desarmarlo.
Las técnicas tradicionales de secuenciación de ADN implican hacer muchas copias del genoma de un individuo, cortarlo en millones de pequeños fragmentos y usar bases marcadas radiactivamente para determinar la secuencia exacta de las cuatro bases que forman el ADN: adenina, guanina, citosina y timina, a menudo abreviado A, G, C y T. Actualmente, la secuenciación usando versiones avanzadas de esta técnica lleva aproximadamente una semana y cuesta aproximadamente $ 18, 000. El equipo ocupa un banco de laboratorio y requiere que los técnicos procesen la muestra de ADN antes y después de la secuenciación.
Enhebrar el ADN a través de un pequeño orificio llamado nanoporo, como un hilo a través de una aguja (arriba), puede hacer que la secuencia de ADN sea dramáticamente más rápida y menos costosa
Como informó Science, la secuenciación de nanoporos podría acelerar y simplificar el proceso de manera espectacular. El enfoque enhebra el ADN continuamente a través de poros microscópicos de proteínas, cada uno tan pequeño que 25, 000 pueden caber dentro del diámetro de un cabello humano, y monitorea la corriente eléctrica, que fluctúa ligeramente con cada tipo diferente de base. Como resultado, el orden preciso de cada una de sus aproximadamente 3.2 mil millones de bases pronto podría determinarse en el transcurso de un mero día hábil.
Los investigadores han estado trabajando en el desarrollo de la técnica desde mediados de la década de 1990, pero muchos desafíos técnicos retrasaron la aplicación del enfoque. David Deamer, biofísico de la Universidad de California, Santa Cruz y Daniel Branton, biólogo celular de Harvard, y otros científicos descubrieron cómo desenrollar el ADN para que pueda moverse de una sola fila, encontraron un poro lo suficientemente grande como para El ADN se desliza y descubre cómo usar una enzima particular para ralentizar el movimiento del ADN para que pueda leerse con precisión.
La técnica aún no es un producto terminado. La tasa de error actual en la secuenciación usando la tecnología es de aproximadamente 4 por ciento; Algunas bases se leen dos veces y otras atraviesan el poro sin ser detectadas con precisión. Oxford Nanopore declara que su tecnología, incluido el dispositivo portátil MinION, llegará al mercado en breve, pero muchos son escépticos. Otros grupos han hecho afirmaciones antes de que la secuenciación de ADN de bajo costo estaba justo en el horizonte, pero todavía tenemos que ver que se convierta en realidad.
También está la cuestión de cuán útil sería la secuenciación de ADN individualizada en aplicaciones médicas, incluso si estuviera disponible. Como se señaló recientemente en el Wall Street Journal, la terapia génica (tratamiento médico basado en los datos genéticos de un individuo) no ha estado a la altura de las expectativas. La relación entre genes y salud es mucho más complicada de lo que se suponía.
Sin embargo, está claro que hay innumerables aplicaciones valiosas para la secuenciación del ADN. Se ha utilizado mucho en una variedad de campos, desde biología hasta arqueología y análisis forense criminal. Incluso ahora se está volviendo popular para el público en general: los kits de ADN para probar la paternidad y revelar la ascendencia están disponibles en Walmart, de todos los lugares.
Pero al predecir el momento en que la secuenciación completa del ADN se vuelve económica a gran escala, no se trata de si, sino de cuándo. La secuenciación podría cumplir con su propia versión de la Ley de Moore, la famosa regla para la potencia informática, que dicta que la velocidad de procesamiento se duplica aproximadamente cada 18 meses. Es posible que no tengamos la secuencia de ADN de $ 900 tan pronto como lo prometen las empresas privadas, pero es difícil imaginar no verla durante nuestras vidas.
