¿Recuerdas en la escuela secundaria o en la universidad, cuando supiste de todo ese ADN dentro de ti que era basura? ¿Las cadenas y cadenas de código sin sentido que no tenían función? Una reciente serie de documentos del proyecto ENCODE tiene al mundo lleno de noticias que destrozarán esa idea.
Pero, como muchas cosas que quedan en los libros de texto mucho después de que la ciencia haya avanzado, la idea del "ADN basura" que ENCODE refutó, en realidad no necesitaba refutarse en primer lugar. Incluso en 1972, los científicos reconocieron que solo porque no sabíamos qué hacían ciertas regiones de ADN, no las convertía en basura.
Su comunicado de prensa podría haber sido bastante emocionante:
Los cientos de investigadores que trabajan en el proyecto ENCODE han revelado que gran parte de lo que se ha llamado 'ADN basura' en el genoma humano es en realidad un panel de control masivo con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían, y las mutaciones en estas regiones podrían conducir a la enfermedad humana. La nueva información entregada por ENCODE es tan completa y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación en el que los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están interconectados.
E incluso Gina Kolata de The New York Times compró el bombo:
Ahora los científicos han descubierto una pista vital para desentrañar estos acertijos. El genoma humano está repleto de al menos cuatro millones de interruptores genéticos que residen en fragmentos de ADN que una vez fueron descartados como "basura", pero que desempeñan papeles críticos en el control del comportamiento de las células, órganos y otros tejidos. El descubrimiento, considerado un gran avance médico y científico, tiene enormes implicaciones para la salud humana porque muchas enfermedades complejas parecen ser causadas por pequeños cambios en cientos de interruptores genéticos.
Pero el blogger y biólogo de Berkeley Michael Eisen explica los problemas con el comunicado de prensa y la cobertura de prensa hasta el momento:
Es cierto que el artículo describe millones de secuencias unidas por factores de transcripción o propensas a la digestión por DNasa. Y es cierto que muchas secuencias reguladoras de buena fe tendrán estas propiedades. Pero como incluso los autores admiten, solo una fracción de estas secuencias estará involucrada en la regulación génica. Por lo tanto, es simplemente falso afirmar que los documentos han identificado millones de interruptores.
Incluso Ewan Birney, los científicos que hicieron el análisis de datos para el proyecto ENCODE, trataron de aclarar la confusión. Explica en su blog que la afirmación en estos estudios de que aproximadamente el 80 por ciento del genoma es "funcional" simplemente significa que aproximadamente el 80 por ciento del genoma humano tiene actividad bioquímica. Birney escribe:
Esta pregunta depende de la palabra "funcional", así que tratemos de abordar esto primero. Como muchas palabras en inglés, "funcional" es una palabra muy útil pero dependiente del contexto. ¿Un "elemento funcional" en el genoma significa algo que cambia una propiedad bioquímica de la célula ( es decir, si la secuencia no estuviera aquí, la bioquímica sería diferente) o es algo que cambia un rasgo fenotípicamente observable que afecta al conjunto ¿organismo? En sus límites (considerando que todas las actividades bioquímicas son un fenotipo), estas dos definiciones se fusionan. Después de pasar mucho tiempo pensando y discutiendo esto, ni una sola definición de "funcional" funciona para todas las conversaciones. Tenemos que ser precisos sobre el contexto. Pragmáticamente, en ENCODE definimos nuestros criterios como "actividad bioquímica específica", por ejemplo, un ensayo que identifica una serie de bases. Este no es el genoma completo (entonces, por ejemplo, cosas como "tener un enlace fosfodiéster" no calificarían). Luego subconjunto esto en diferentes clases de ensayo; en orden decreciente de cobertura, estos son: ARN, modificaciones de histonas "amplias", modificaciones de histonas "estrechas", sitios hipersensibles a DNaseI, picos de ChIP-seq del factor de transcripción, huellas de DNaseI, motivos unidos al factor de transcripción y finalmente exones.
E incluso Birney no está realmente sorprendido por el número del 80 por ciento.
Como he señalado en las presentaciones, no debe sorprenderse con la cifra del 80%. Después de todo, el 60% del genoma con la nueva anotación detallada revisada manualmente (GenCode) es exónica o intrónica, y se espera que varios de nuestros ensayos (como PolyA-RNA y H3K36me3 / H3K79me2) marquen toda la transcripción activa. Por lo tanto, ver un 20% adicional sobre este esperado 60% no es tan sorprendente.
Eso no quiere decir que el trabajo de ENCODE no sea interesante o valioso. Ed Yong, de Not Exactly Rocket Science, explica que si bien ENCODE podría no estar destruyendo nuestro mundo genómico, sigue siendo realmente importante:
Que el genoma sea complejo no sorprenderá a los científicos, pero ENCODE hace dos cosas nuevas: cataloga los elementos de ADN para que los científicos analicen detenidamente; y revela cuántos hay. "El genoma ya no es una vastedad vacía: está densamente lleno de picos y movimientos de actividad bioquímica", dice Shyam Prabhakar del Instituto del Genoma de Singapur. “Hay pepitas para todos aquí. No importa qué parte del genoma estemos estudiando en un proyecto en particular, nos beneficiaremos al buscar las pistas ENCODE correspondientes ".
Interesante e importante sí. ¿Pero es impactante descubrir que gran parte de nuestro ADN tiene una función? No.
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